Association d’une cardiomyopathie et d’une intolérance à l’exercice

Kollberg et coll. décrivent trois frères et soeurs présentant un déficit musculaire et cardiaque en glycogène dû à une mutation non-sens homozygote dans le gène codant la glycogène synthétase musculaire. Le frère aîné est décédé d’un arrêt cardiaque à l’âge de 10 ans et demi, le second frère présente une fatigue musculaire, une cardiomyopathie hypertrophique, un rythme cardiaque et une pression sanguine anormale durant l’effort. La jeune sœur ne présente pas de symptôme.

NEJM ; 357(15):1507-14 ; octobre