Important ! Questionnaire à remplir pour les patients atteints des Glycogénoses

| Divers

Terry Derks, pédiatre référent des Glycogénoses de Groningen au Pays Bas nous a demandé de faire suivre aux patients et familles de patients un questionnaire pour mieux comprendre les attentes des patients et définir ensuite les priorités pour les recherches …

Lire la suite

1ère Journée des Neutropénies à Paris le samedi 21 Octobre 2017

L’association « registre des neutropenies », concerne les glycogénoses de type 1b. Cette association a pour but de recenser les patients atteints de neutropenie en France ainsi que d’effectuer un suivi du traitement à base de Granocyte. Depuis deux ans, cette association …

Lire la suite

25 ans de l’AFG ! Week-end des familles et Assemblée Générale au Génocentre à Evry le samedi 28 et dimanche 29 Octobre 2017

Chers amis, Chers adhérents, Cette année l’AFG fête ses 25 ans et pour l’occasion nous organisons un Week-end de Rencontre des Familles qui aura lieu les 28 et 29 Octobre 2017 au Génocentre d’Evry (en région Parisienne). Vous trouverez dans …

Lire la suite

Maladie de Pompe infantile : malgré l’enzymothérapie, les troubles cognitifs à moyen-long terme sont fréquents

| Type II : Maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie musculaire d’origine lysosomale responsable d’une accumulation de glycogène nocive pour le tissu musculaire mais aussi pour d’autres organes comme le système nerveux central. Outre les formes infantiles à début très précoce et dont …

Lire la suite

Rare Barometer Voices – Résultats de l’enquête sur l’Accès au traitement

| Compte – rendu, Sites web

Rare Barometer Voices est une initiative d’ EURORDIS-Maladies Rares, organisation européenne à but non lucratif. Elle a été créée pour renforcer la voix des patients atteints de maladie rare en collectant leur opinion à travers des sondages en ligne. Les …

Lire la suite

RARE CONNECT une plateforme qui permet de créer des communautés de malades

| Sites web

Rare Connect est une plateforme sûre et facile à utiliser, où les patients atteints d’une maladie rare, leur famille et les associations de patients peuvent développer des communautés en ligne et engager des conversations à travers les continents, dans plusieurs …

Lire la suite

Le site de l’AFM a mis en ligne des documents très intéressants sur les « Avancées dans les glycogénoses musculaires »

Vous trouverez dans les différents liens ci-dessous des informations précieuses sur les avancées dans les glycogénoses musculaires.   Voici le lien renvoyant vers le ePDF des « Avancées dans les glycogénoses musculaires » sur le site AFM-Téléthon. Vous pouvez également …

Lire la suite

Maladie de Pompe : recommandations sur l’Enzymothérapie Substitutive (ERT) chez l’adulte

| Type II : Maladie de Pompe

L’AFM a mis en ligne une nouvelle brève médico-scientifique concernant la Glycogénose Type 2 et les recommandations sur l’ERT chez l’adulte.   Voir la brève sur le site AFM.  

Lire la suite

Décès de Mr Jérôme Lelong, membre de l’AFG atteint de Glycogénose Type 1b

Mr Jérôme Lelong nous a quitté vendredi 23 Juin lors d’un accident de la circulation à l’âge de 47 ans. Ce papa de deux enfants était atteint de Glycogénose Type 1b. L’AFG présente ses sincères condoléances à sa famille et …

Lire la suite