Maladie de Pompe infantile : malgré l’enzymothérapie, les troubles cognitifs à moyen-long terme sont fréquents

| Type II : Maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie musculaire d’origine lysosomale responsable d’une accumulation de glycogène nocive pour le tissu musculaire mais aussi pour d’autres organes comme le système nerveux central. Outre les formes infantiles à début très précoce et dont …

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Rare Barometer Voices – Résultats de l’enquête sur l’Accès au traitement

| Compte – rendu, Site web

Rare Barometer Voices est une initiative d’ EURORDIS-Maladies Rares, organisation européenne à but non lucratif. Elle a été créée pour renforcer la voix des patients atteints de maladie rare en collectant leur opinion à travers des sondages en ligne. Les …

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RARE CONNECT une plateforme qui permet de créer des communautés de malades

| Site web

Rare Connect est une plateforme sûre et facile à utiliser, où les patients atteints d’une maladie rare, leur famille et les associations de patients peuvent développer des communautés en ligne et engager des conversations à travers les continents, dans plusieurs …

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Le site de l’AFM a mis en ligne des documents très intéressants sur les « Avancées dans les glycogénoses musculaires »

Vous trouverez dans les différents liens ci-dessous des informations précieuses sur les avancées dans les glycogénoses musculaires.   Voici le lien renvoyant vers le ePDF des « Avancées dans les glycogénoses musculaires » sur le site AFM-Téléthon. Vous pouvez également …

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Maladie de Pompe : recommandations sur l’Enzymothérapie Substitutive (ERT) chez l’adulte

| Type II : Maladie de Pompe

L’AFM a mis en ligne une nouvelle brève médico-scientifique concernant la Glycogénose Type 2 et les recommandations sur l’ERT chez l’adulte.   Voir la brève sur le site AFM.  

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Un grand merci au Rotary Club de Toulouse qui a récolté pour l’AFG un très beau don de 2000€ !

| Manifestation / Evénement

Le Rotary Club de Toulouse Est nous a fait l’immense surprise de faire bénéficier l’AFG d’une somme de 2000€ recueillie au travers de ses actions, marquant ainsi son souhait de poursuivre son accompagnement et son attachement à notre association. Nous …

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Un nouveau forum d’échange sur les glycogénoses vient d’ouvrir sur le site Maladies Rares Info Service

| Site web

Le Forum maladies rares a pour but de proposer un espace de partage d’informations et d’expériences aux personnes touchées par une maladie rare. Ce Forum a fait l’objet d’une déclaration à la CNIL (n° 1663344v0). Sa modération est assurée par …

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enfant-different.org : Un site plein d’informations et de témoignages pour les parents d’enfants atteints de maladies et/ou de handicaps

| Site web

N’hésitez pas à visiter ce site qui est riche en information pour les parents d’enfants atteints de maladies comme les glycogénoses et qui ont des handicaps. Classé par rubrique /thématique ce site très clair peut vous aider dans vos démarches …

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Maladie de McArdle (Glycogénose Type 5) : nouvel article à propos du problème réel d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic

| Type V : McArdle

Maladie de McArdle (Glycogénose Type 5) : un nouvel article vient d’être publié à propos du problème réel d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic et sur les conséquences de cette errance de diagnostic sur les malades. Ci-dessous …

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Des dons importants récoltés lors de la Marche Solidaire de Valeille dans la Loire ce dimanche 4 Juin 2017

La journée a commencé par un bel orage mais le soleil est vite revenu. 569 marcheurs ont participé à cette Balade solidaire organisée par la Fondation Groupama et Mme Fabienne Rajas de l’Inserm Lyon. Nous avons récolté de nombreux dons …

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