Le dépistage néonatal des maladies lysosomales confronté à des limites

| Type II : Maladie de Pompe

cf Site Institut de Myologie

Un nombre grandissant de maladies génétiquement déterminées disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie à un dépistage et à un diagnostic dès les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine des maladies neuromusculaires comme la glycogénose musculaire de type II (maladie de Pompe), l’amyotrophie spinale ou la dystrophie musculaire de Duchenne. Avec l’arrivée de thérapeutiques innovantes susceptibles de modifier significativement l’histoire naturelle de chacune de ces maladies, la question du dépistage néonatal est désormais au cœur des débats.

Dans un article publié en juillet 2017, des spécialistes américains rapportent leur expérience concernant le dépistage à la naissance de cinq maladies lysosomales (dont la maladie de Pompe) dans l’Etat de l’Illinois (États-Unis). Près de 220 000 nouveau-nés ont été étudiés sur une période de 15 mois et ont fait l’objet de tests enzymatiques complétés le cas échéant par des études génétiques ancillaires. Vingt-six cas de maladie de Fabry, 10 de maladie de Pompe contre 5 de maladie de Gaucher, un de mucopolysaccharidose de type 1, et un de maladie de Niemannn-Pick ont été recensés.

La prévalence observée de la maladie de Pompe était plus élevée que la prévalence attendue même s’il s’agissait majoritairement de formes tardives de la maladie. Les auteurs insistent sur la fréquence élevée des cas de pseudodéficience enzymatique et sur l’impossibilité de faire un diagnostic de certitude dans une vingtaine de cas, soulignant les limites de la méthode et la nécessité d’un suivi de ces enfants sur le long terme.

Source

Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Illinois: The Initial 15-Month Experience.

Burton BK, Charrow J, Hoganson GE, Waggoner D, Tinkle B, Braddock SR, Schneider M, Grange DK, Nash C, Shryock H, Barnett R, Shao R, Basheeruddin K, Dizikes G.

J Pediatr., 2017 (Juillet).