La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Autosomique récessive, elle est due à l’accumulation de glycogène du fait d’un dysfonctionnement de l’alpha-glucosidase. On distingue plusieurs formes de sévérité décroissante selon l’âge d’apparition des premiers symptômes. Chez l’adolescent et chez l’adulte, elle se traduit surtout par un déficit musculaire faisant évoquer une myopathie des ceintures et par une atteinte respiratoire (paralysie diaphragmatique) parfois inaugurale. Dans une observation publiée en décembre 2012, une équipe américaine rapporte le cas singulier d’une jeune femme atteinte d’une forme juvénile de maladie de Pompe et suivie pour une première grossesse. Ses paramètres ventilatoires avaient déjà montré un syndrome respiratoire restrictif (avec une capacité vitale à 43% de la valeur théorique). Les auteurs rapportent dans le détail l’aggravation respiratoire au cours de la grossesse, qui nécessitera la mise en route d’une ventilation non invasive, ainsi que la perte fonctionnelle locomotrice puisque la patiente aura recours à un fauteuil roulant en cours de grossesse. De plus, une alimentation parentérale aura été nécessaire pour maintenir un bon état nutritionnel à proximité du terme. Accouché prématurément par césarienne, le nouveau-né n’a pas présenté de complications et se développe bien. Les auteurs signalent que la patiente avait refusé la mise en route de l’enzymothérapie substitutive de peur de conséquences néfastes sur le fœtus.

Références :

Management of a pregnancy complicated by pompe disease.
Weida J, Hainline BE, Bodkin C, Williams MK.
Case Rep Obstet Gynecol., 2012 ;2012:137861. doi : 10.1155/2012/137861. Epub 2012 Dec 10.