Identification de nouvelles mutations dans la glycogénose de type III

| Publications, Type III

Dans une étude publiée en février 2005, une équipe chinoise a analysé le gène de l’enzyme débranchante (AGL pour amylogluco-sidase) chez des patients et leurs parents appartenant à 6 familles avec glycogénose de type III. Cliniquement, les patients présentaient les caractéristiques classiques de cette maladie excepté l’atteinte musculaire. Les analyses génétiques ont permis de découvrir des mutations dont 8 nouvelles chez 5 patients sur 6. D’un point de vue thérapeutique, l’administration de farine de maïs entier (non raffinée) a amélioré les symptômes de la maladie.

Zhuang et coll. Mutation analysis of glycogen debrancher enzyme gene in five Chinese patients with glycogen storage disease type III Zhonghua Er Ke Za Zhi.

2005 Feb ;43(2):85-8.