Les glycogénoses de type I (maladie de von Gierke) sont dues à un dysfonctionnement du système de la glucose-6-phosphatase, étape clef de la régulation de la glycémie. Le déficit concerne soit la sous-unité catalytique (type Ia), soit le transporteur du glucose-6-phosphate (type Ib).

– Leur incidence est de l’ordre de 1/100 000 naissances et leur transmission récessive autosomique. Les malades présentent une mauvaise tolérance au jeûne, une hépatomégalie majeure, un retard staturo-pondéral (généralement amélioré par une diététique appropriée), une ostéoporose, un faciès poupin, une hypotonie avec parfois retard des acquisitions motrices, de gros reins et une atteinte des fonctions plaquettaires. Il s’y ajoute dans le type Ib, une tendance aux infections liée à une neutropénie, des gingivo-stomatites aphteuses récidivantes et parfois une maladie intestinale inflammatoire.

– Le diagnostic biologique, suspecté par la mise en évidence des perturbations biologiques à l’état basal et lors d’épreuves fonctionnelles, est confirmé par la mise en évidence de la ou des mutations en cause au sein du gène codant la glucose-6-phosphatase (type Ia), la translmocase (type Ib). La place de la biopsie de foie dans le diagnostic s’est donc considérablement restreinte : elle ne reste indiquée qu’en cas de forte suspicion de glycogénose hépatique et de négativité des études moléculaires.. le diagnostic prénatal repose sur l’étude moléculaire

– Le traitement diététique vise à éviter les hypoglycémies (repas fréquents, nutrition entérale nocturne par sonde nasogastrique puis addition d’amidon cru oralement), l’acidose (restriction en fructose et galactose) et les complications hépatiques (adénomes). Des transplantations hépatiques, réalisées dans de rares cas corrigent les hypoglycémies.