Les symptômes peuvent apparaître à tout âge, dès la naissance ou les premiers mois de vie (forme infantile) ou tardivement (forme juvénile et adulte).

Pour la forme infantile, les symptômes sont sévères et progressent rapidement. Ils se caractérisent généralement par :

• Une faiblesse musculaire (hypotonie extrême) causant un retard dans le développement de la motricité du bébé
• Une atteinte cardiaque : une insuffisance cardiaque et un cœur plus gros que la normale (cardiomyopathie hypertrophique)
• Une atteinte respiratoire : des difficultés à respirer dues à une faiblesse des muscles respiratoires, et souvent accompagnées d’infections respiratoires

D’autres symptômes peuvent apparaître tels que :

• Une macroglossie : augmentation du volume de la langue
• Une hépatomégalie : augmentation de la taille du foie
• Des difficultés à s’alimenter : problèmes de déglutition, de reflux …
• Un retard de croissance
• Une perte d’audition (à niveau variable selon le patient)

Sans traitement, le décès survient généralement avant l’âge de 1 ans.

Pour la forme tardive (chez l’enfant, l’adolescent et l’adulte), la sévérité dépend de l’âge d’apparition des symptômes. Elle se différencie de la forme infantile par la quasi-absence d’atteinte cardiaque.

Elle se caractérise principalement par :

• Une faiblesse musculaire progressive entraînant des difficultés à marcher, à monter des escaliers, à se relever d’une chaise …
• Une insuffisance respiratoire chronique se caractérisant par un essoufflement à l’effort ou parfois tout simplement en position allongée, des difficultés à respirer la nuit, des difficultés à tousser, parfois accompagnée d’infections respiratoires.