- Hypoglycémie (Signe très fréquent)
- Foie de surcharge (Signe très fréquent)
- Petite taille / nanisme (Signe très fréquent)
- Transmission autosomique recéssive (Signe très fréquent)
- Difficulte d’élevage (Signe fréquent)
- Retard mental / psycho-moteur (Signe fréquent)
- Transmission récessive liee a l’x (Signe fréquent)
- Hyperlipémie / hypercholesterolémie (Signe fréquent)