– La glycogénose de type VIb (maladie de Hers) est due au déficit en phosphorylase hépatique, enzyme limitante de la glycogénolyse, activée par une cascade de réactions enzymatiques : adénylate cyclase, protéine kinase dépendant de l’AMP cyclique, phosphorylase kinase (responsable de la majorité des cas de glycogénose de type VI).

– Il s’agit d’une glycogénose rare de transmission récessive autosomique. Les malades ont une évolution clinique très modérée. Ils présentent pendant l’enfance une hépatomégalie et un retard de croissance. Les épisodes hypoglycémiques sont peu sévères et peu fréquents, l’hypertransaminasémie et l’hyperlipidémie modérées et inconstantes.L’hépatomégalie s’améliore généralement avec l’âge pour disparaître à la puberté.

– Le diagnostic biochimique repose sur la mise en évidence d’une surcharge glycogénique et d’un déficit partiel en phosphorylase totale et active dans une biopsie hépatique. Le gène a été localisé sur le chromosome 14 (14q21-22), cloné et quelques mutations identifiées.

– Un régime riche en glucides et des repas fractionnés suffisent à prévenir les hypoglycémies.[Voir aussi glycogénose de type VI par déficit en phosphorylase kinase].