• Anémie (Signe très fréquent)
  • Myotonie (Signe très fréquent)
  • Anomalie du métabolisme (Signe très fréquent)
  • Transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
  • Hyperuricémie (Signe fréquent)
  • Amyotrophie / muscle agenésie (Signe fréquent)

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