Maladie de McArdle (Glycogénose Type 5) : nouvel article à propos du problème réel d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic

| Type V : McArdle

Maladie de McArdle (Glycogénose Type 5) : un nouvel article vient d’être publié à propos du problème réel d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic et sur les conséquences de cette errance de diagnostic sur les malades.

Ci-dessous un résumé en Français de l’article publié :

« Un nouvel article vient d’être publié à propos du problème très réel d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic de la maladie de MCardle. Les faits sont tout à fait choquants , avec presque 90% d’entre nous qui avons été mal diagnostiqués au moins une fois, et 67% ont été mal diagnostiqués pendant leur enfance. Imaginez combien de vies auraient pu être différentes si ces 67% avaient été correctement diagnostiqués pendant l’enfance.

Tous nos remerciements vont au Dr Renata Scalco pour le travail qu’elle a accompli pour que cet article puisse être publié.

Le diagnostic de maladie de MCArdle est souvent retardé de plusieurs années après la première description  des symptômes à un professionnel de santé. Le but de ce travail a été d’étudier l’importance des erreurs de diagnostic qui ont eu pour conséquence de retarder le diagnostic de maladie de MCArdle. La fréquence des erreurs de diagnostic, le retard pris dans l’établissement du diagnostic, les différentes catégories de diagnostic erroné ainsi que les interventions médicales inappropriées ont été établies dans 50 cas de patients ayant une atteinte génétique confirmée.

Les résultats ont démontré une grande fréquence d’erreur de diagnostic (90%,n=45/50  le plus souvent pendant l’enfance(67% ;n=30/45 (comparée avec les années d’adolescence et de l’âge adulte (adolescents :n=7/45 ; adultes n=5/45 ; inconnu n=3/45).

Le diagnostic correct de maladie de MCArdle a rarement été fait avant l’âge adulte (âge médian de diagnostic 33 ans).Trente et un patients (62%) ont déclaré avoir eu plus d’un diagnostic ; le plus courant étant « augmentation de la douleur » (40%,n=20)et « paresse » / « sujet en mauvaise santé » (46%,n=23). Une erreur de diagnostic psychiatrique/psychologique a été plus fréquemment faite, d’une manière significative, chez les sujets féminins que chez les sujets de sexe masculin(sujets féminins 6/20 ; masculins 1/30 ; p<0.01). Parmi les 45 patients qui ont reçu un diagnostic erroné, 21(47%) ont également été mal orientés.

Cette étude montre que la plupart des patients atteints de la maladie de MCArdle ont reçu une explication  incorrecte de leur symptômes ce qui prouve que l’erreur de diagnostic joue un rôle important en retardant l’établissement d’un avis médical approprié et d’un suivi  adapté à ce groupe de patients. »

Article publié par Andrew Wakelin sur McArdle’s Disease Facebook page et disponible en anglais dans le lien ci-dessous:

http://www.nmd-journal.com/article/S0960-8966(17)30056-1/fulltext

et la version pdf

Misdiagnosis is an important factor for diagnostic delay in McArdle disease