Type III News letter N°1

La « Type III news letter » est un bulletin d’information qui est envoyé aux adhérents, par mail ou par courrier (pour les adhérents qui n’ont pas Internet). Au sommaire de ce numéro : Esther James Assemblée générale 2009 à Lyon une …

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La glycogénose de type III étudiée en détails par des médecins et chercheurs français

La glycogénose de type III étudiée en détails par des médecins et chercheurs français La glycogénose de type III (déficit en enzyme débranchante) est étudiée en détails par l’Institut de Myologie (Paris) et l’hôpital Béclère (Clamart). Le suivi clinique, métabolique …

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Nouvelle glycogénose

| Type XIV

Glycogénose de type XIV Une nouvelle glycogénose a pu être identifiée chez un patient Français en 2007, grâce à une étroite collaboration entre des équipes de cliniciens, de biologistes et de généticiens. Un patient avait consulté dans le centre de …

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Thérapie génique sur un chien atteint de glycogénose de Type 1A

GAINESVILLE, Fla. – Un chien, né avec une maladie qui bloque l’utilisation des sucres stockés a survécu 20 mois et se maintient en bonne santé, après avoir bénéficié d’une thérapie génique à l’Université de Floride. Ceci rapproche les scientifiques d’un …

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Témoignage d’une famille Russe de Volgograd

Le vécu de Karim Karim est né le 2 août 2001 à Volgograd en Russie. C’est notre deuxième enfant, nous avons encore une fille Anna. D’abord tout allait bien, il n’y avait pas de raisons pour l’inquiétude. De plus que …

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Deux nouvelles recommandations importantes en matière de diététique

| Publication, Type V : McArdle

La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due à l’absence de la phosphorylase musculaire, elle se manifeste par une intolérance à l’effort, avec myalgies et, le cas échéant, myoglobinurie. Elle est d’origine génétique et se …

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Association d’une cardiomyopathie et d’une intolérance à l’exercice

Kollberg et coll. décrivent trois frères et soeurs présentant un déficit musculaire et cardiaque en glycogène dû à une mutation non-sens homozygote dans le gène codant la glycogène synthétase musculaire. Le frère aîné est décédé d’un arrêt cardiaque à l’âge …

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Projet de thérapie génique pour les glycogénoses de Type 1

| Type I : Maladie Von Gierke

Le laboratoire de l’INSERM de Lyon est parvenu à obtenir des souris ayant une glycogénose de type 1a. Le projet est tout d’abord d’étudier le développement de cette maladie à long terme sur elles. Ce modèle hépatique sera aussi utilisé …

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Rhabdomyolyse massive révélatrice

Dans la maladie de McArdle (ou glycogénose de type V), les patients présentent un syndrome d’intolérance musculaire à l’effort avec des myalgies, des crampes ainsi qu’une fatigabilité musculaire. Il existe une grande hétérogénéité de formes cliniques. La rhabdomyolyse est une …

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