Orphanews – Janvier 2016

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Assemblée Générale 2015

| Assemblée générales

Notre assemblée générale s’est déroulée comme prévue le 30 août 2015 à Verneuil-sur-Seine près de Paris. Nous étions 20 adultes et 7 enfants. L’ambiance fut excellente et le petit nombre de participant a facilité les échanges entre les familles présentes. …

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10.04.2015 : Le relais ECAM, l’évènement majeur de l’école de Lyon

| Manifestations

Le Relais ECAM est un événement majeur de l’école de Lyon organisé chaque année, et ce depuis 20 ans. L’objectif de cette course est de soutenir des associations à vocation humanitaire, en contribuant fortement à leur impact médiatique. Chaque année, …

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Forme tardive de la maladie de Pompe : la faiblesse du muscle lingual et la dysarthrie sont liées

La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type 2) est une myopathie métabolique due à un déficit en alpha-glucosidase et se traduit par l’accumulation, dans les lysosomes, de molécules de glycogène non dégradées. Transmise selon un mode autosomique récessif, …

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Mise à jour d’une revue Cochrane

| Type V : McArdle

La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2004, faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux …

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La souris, nouveau modèle de la maladie

La glycogénose de type V ou maladie de McArdle est due à des mutations dans le gène PYGM qui code la phosphorylase musculaire. Elle se traduit par une intolérance à l’effort avec crampes, et parfois myoglobinurie, rhabdomyolyse, voire insuffisance rénale. …

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Métabolisme des graisses au cours de l’exercice des patients atteints de la maladie de McArdle

Traduit et résumé avec permission de l’article : « Fat metabolism during exercise in patients with McArdle disease » par le Dr. Jean-Pierre Bachy et revu par le Dr. Pascal Laforêt. Pour voir l’article original dans son intégralité : http://www.neurology.org/cgi/content/abstract/72/8/718 …

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Décembre 2014 : La Marche des Maladies Rares, l’ AFG y était !

| Manifestations

Le 6 Décembre 2014, nous avons marché tous ensemble depuis le jardin du Luxembourg jusqu’au pied de la tour Eiffel où se trouvait le plateau TV du Téléthon avec son formidable parrain, Garou.   Les maladies rares, il y en …

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11 et 12 juillet 2014 : Compte rendu des ateliers de formation McArdle

NEW : dorénavant il est possible de détecter ou confirmer la maladie de McArdle par une analyse génétique. Les 11 et 12 juillet 2014, un atelier de formation McArdle a eu lieu à l’université européenne de Madrid. L’AFG s’y trouvait …

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Enzymothérapie et maladie de Pompe de l’adulte : l’effet boomerang d’une décision de juste

| Type II : Maladie de Pompe

La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique récessif, et responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus …

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