ACTIA Telecom & la Course Eiffage du Viaduc de Millau 2016

| Manifestations

ACTIA Telecom participe pour la 2ème fois consécutive à la Course Eiffage du Viaduc de Millau pour cette édition 2016. A l’initiative du Comité d’Entreprise, cet événement a été un véritable succès en 2014 avec une cinquantaine de participants. Le …

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Video de présentation de la plateforme d’expertise maladies rares des Hôpitaux universitaires Paris-Sud

La plateforme d’expertise maladies rares des Hôpitaux universitaires Paris-Sud regroupe les 20 centres de référence du groupe hospitalier, les laboratoires de recherche et de diagnostic et les associations de patients associées.

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Programme de Recherche sur la Glycogénose : partenariat gagnant entre l’AFG et le laboratoire de recherche Inserm/Université Lyon 1

L’AFG participe depuis 2007 au financement d’un programme de recherche dont le but est de comprendre les complications causées par la Glycogénose de type 1 et de guérir grâce à la thérapie génique. l’AFG à participé à hauteur de 50 000€ …

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Retour sur l’année 2015 des Hôpitaux universitaires Paris-Sud

| Divers

Retour sur l’année 2015 des Hôpitaux universitaires Paris-Sud avec un beau focus sur la création de la plateforme d’expertise maladies rares !

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« Village des vins solidaire 2016 » – Samedi 19 et dimanche 20 mars 2016

| Manifestations

Soutenez l’éradication des Glycogénoses en participant au « Village des vins solidaire 2016 » les samedi 19 et dimanche 20 mars à Balma à côté de Toulouse. Les producteurs reversent 10% de leur vente du week-end pour l’éradication des Glycogénoses. L’AFG sera …

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Orphanews – Janvier 2016

| Newsletter

« Orphanews, les dernières publications d’Orphanet, le portail de référence sur les maladies rares et la médicaments orphelins. » Voir la Newsletter

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Assemblée Générale 2015

| Assemblée générales

Notre assemblée générale s’est déroulée comme prévue le 30 août 2015 à Verneuil-sur-Seine près de Paris. Nous étions 20 adultes et 7 enfants. L’ambiance fut excellente et le petit nombre de participant a facilité les échanges entre les familles présentes. …

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10.04.2015 : Le relais ECAM, l’évènement majeur de l’école de Lyon

| Manifestations

Le Relais ECAM est un événement majeur de l’école de Lyon organisé chaque année, et ce depuis 20 ans. L’objectif de cette course est de soutenir des associations à vocation humanitaire, en contribuant fortement à leur impact médiatique. Chaque année, …

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Forme tardive de la maladie de Pompe : la faiblesse du muscle lingual et la dysarthrie sont liées

La maladie de Pompe (ou glycogénose musculaire de type 2) est une myopathie métabolique due à un déficit en alpha-glucosidase et se traduit par l’accumulation, dans les lysosomes, de molécules de glycogène non dégradées. Transmise selon un mode autosomique récessif, …

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Mise à jour d’une revue Cochrane

| Type V : McArdle

La mise à jour d’une revue Cochrane dans la maladie de McArdle confirme qu’aucun traitement pharmacologique et nutritionnel n’est bénéfique. Une mise à jour de la revue Cochrane publiée en 2004, faisant une analyse critique des articles scientifiques relatifs aux …

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