Le transgène G6PT humain corrige les défauts métaboliques et myéloïdes chez des souris modèles de la glycogénose type 1.

| Type 1

La glycogénose type 1b est causée par une déficience du transporteur de glucose-6-phosphate (G6PT), une protéine associée à la membrane du réticulum endoplasmique et exprimée de manière ubiquitaire. Les patients atteints de cette maladie souffrent d’une dérégulation de l’homéostasie du …

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La douleur dans la maladie de McArdle’s

| Publications, Type V

La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique d’origine génétique qui se transmet sur le mode autosomique récessif. Elle est due au déficit d’une enzyme, la phosphorylase musculaire (ou myophosphorylase), empêchant la dégradation normale du …

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Identification de nouvelles mutations dans la glycogénose de type III

| Publications, Type III

Dans une étude publiée en février 2005, une équipe chinoise a analysé le gène de l’enzyme débranchante (AGL pour amylogluco-sidase) chez des patients et leurs parents appartenant à 6 familles avec glycogénose de type III. Cliniquement, les patients présentaient les …

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