Grossesse et maladie de Pompe : à propos d’une observation américaine

| Type II : Maladie de Pompe

La maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Autosomique récessive, elle est due à l’accumulation de glycogène du fait d’un dysfonctionnement de l’alpha-glucosidase. On distingue plusieurs formes de sévérité décroissante selon …

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Les résultats de l’essai Biomarin annoncés

Le BMN-701, le candidat médicament étudié au cours de l’essai, est une forme recombinante de l’alpha-glucosidase acide humaine (GAA) associée à une molécule, l’IGF2, qui améliore la pénétration de l’alpha-glucosidase recombinante dans les lysosomes des cellules musculaires. Cette molécule, développée …

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Mars 2013 : Remise de chèque du Grand Raid

Le Barreau, le 26 mars 2013, lors de la remise du chèque 2012 à l’AFG et de la présentation du projet soutenu par le Rotary club à travers la manifestation du « Grand Raid Dentelles/Ventoux » Lors de la remise du chèque …

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Formes infantiles de maladie de Pompe : que deviennent les enfants traités par enzymothérapie ?

La maladie de Pompe est une maladie lysosomiale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Les formes infantiles précoces ont un tableau constamment dramatique avec une hypotonie majeure et une cardiomyopathie évolutive au premier plan. L’enzymothérapie substitutive en …

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Maladie de Pompe de l’adulte et enzymothérapie substitutive : une étude hollandaise confirme l’impact positif sur la force musculaire et la ventilation

La maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La …

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Maladie de Pompe et AT2220 : des résultats préliminaires complémentaires encourageants

| Type II : Maladie de Pompe

La société Amicus Therapeutics a annoncé dans un communiqué de presse publié le 4 janvier 2013 de nouveaux résultats préliminaires de l’essai de phase II qui évalue l’AT2220 (ou duvoglustat hydrochloride) associé à l’enzymothérapie substitutive dans la maladie de Pompe. …

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Carte d’Urgence Glycogénose Type I

| Carte d'urgence

Une nouvelle carte d’urgence pour les glycogénoses, pour quoi faire ? L’équipe du centre de référence des maladies héréditaires du métabolisme hépatique a élaboré, en concertation avec l’association francophone des glycogénoses, un projet de nouvelle carte d’urgence. Cette carte est destinée …

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26 octobre 2012 : Mme Fabienne RAJAS, membre d’honneur de l’AFG

| Divers

Le Conseil d’Administration de l’Association Francophone des Glycogénoses (A.F.G.) a proposé Docteur Fabienne Rajas Membre d’honneur de l’A.F.G. Cette distinction exceptionnelle est réservée aux personnes qui se sont engagées d’une façon remarquable aux intérêts de l’AFG et des patients atteints …

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Loto de Réauville

| Manifestation / Evénement

Ce dimanche 14 octobre, la famille Donneaud ainsi que Monsieur Jacotey ont, pour la huitième année consécutive, organisé un loto à Réauville, charmante bourgade de la Drome. Invité à représenter l’AFG, je m’y suis rendu, bien convaincu de revenir avec …

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Compte-rendu de la réunion 2012 des Présidents

| Compte – rendu

Pendant le congrès, nous avions l’opportunité d’organiser notre « presidents meeting ». Toutes les associations Glycogénoses avaient leur représentant. Pour la Russie, Irina Milovanova qui essaie de monter une association a connu des problèmes de visa et n’a pas pu …

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