Rhabdomyolyse massive révélatrice

Dans la maladie de McArdle (ou glycogénose de type V), les patients présentent un syndrome d’intolérance musculaire à l’effort avec des myalgies, des crampes ainsi qu’une fatigabilité musculaire. Il existe une grande hétérogénéité de formes cliniques. La rhabdomyolyse est une manifestation connue de la maladie de McArdle, observée chez 50% des patients après un exercice intense. Elle se complique d’insuffisance rénale aiguë dans un cas sur deux. Cependant, si l’atteinte musculaire est constante dans la maladie de McArdle, la survenue d’une rhabdomyolyse massive avec insuffi sance rénale aiguë est un mode de révélation plus rare.

Une observation particulière .L’observation d’une patiente de 20 ans, admise aux urgences pour céphalées brutales et douleurs musculaires apparues dans les suites immédiates d’un effort physique est rapportée. Dans les antécédents, on note l’existence d’une fatigabilité à l’effort depuis l’enfance et la présence d’urines foncées. A l’entrée, l’examen clinique montre un état hémodynamique normal et stable, aucun signe de déshydratation extra ou intracellulaire. Les urines sont de couleur rouge porto. Les résultats du bilan sanguin et de l’ionogramme urinaire conduisent au diagnostic d’insuffisance rénale aiguë organique à diurèse observée par nécrose tubulaire aiguë toxique (par myoglobinurie). A noter une élévation majeure des CPK à plus de 1 000 000 UI/l. La prise en charge consiste en une hyperhydratation par soluté isotonique (débit de 1000 ml par heure pendant 4 heures) associée à une alcalinisation par solution de bicarbonate de sodium 1,4% (1000 ml sur une heure). Le pH urinaire est maintenu à 7 sous traitement. L’évolution est favorable : en 10 jours, amélioration progressive de la fonction rénale. Le recours à l’épuration extrarénale (EER) n’a pas été nécessaire.La biopsie musculaire réalisée à distance montre une surcharge glycogénique entre les myofi brilles donnant un aspect vacuolaire et un déficit en phosphorylase : le diagnostic de McArdle est porté.

Des recommandations thérapeutiques. Une prise en charge rapide avec hyperhydratation et alcalinisation, le terrain (adulte jeune, pas d’atteinte rénale sous-jacente), l’absence de facteur aggravant (hypotension, sepsis, médicaments néphrotoxiques) expliquent, a priori, la rapide régression de l’atteinte rénale sans recours à l’EER et ce, malgré la valeur extrême de CPK. Le protocole thérapeutique insiste donc sur une hyperhydratation précoce à débit initial d’au moins 1l/heure (maintenir le poids jusqu’à 10 à 20% au-dessus du poids initial). L’alcalinisation (en fonction des perturbations du bilan phosphocalcique), à la phase initiale, permet de limiter l’obstruction tubulaire. Le pH urinaire doit impérativement être maintenu supérieur ou égal à 7.

A. Loupy et coll., La revue de médecine interne, 2007