Signes de la maladie

-  Anémie (Signe très fréquent)

-  Myotonie (Signe très fréquent)

-  Anomalie du métabolisme (Signe très fréquent)

-  Transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)

-  Hyperuricémie (Signe fréquent)

-  Amyotrophie / muscle agenésie (Signe fréquent)

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