Anémie (Signe très fréquent)
Myotonie (Signe très fréquent)
Anomalie du métabolisme (Signe très fréquent)
Transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
Hyperuricémie (Signe fréquent)
Amyotrophie / muscle agenésie (Signe fréquent)
Anémie (Signe très fréquent) Myotonie (Signe très fréquent) Anomalie du métabolisme (Signe très fréquent) Transmission autosomique récessive (Signe très fréquent) Hyperuricémie (Signe fréquent) Amyotrophie / muscle agenésie (Signe fréquent)
