L'examen de l'effort par spectroscopie RMN ou phosphore 31 est susceptible de contribuer à l'établissement du diagnostic en montrant notamment dans la maladie de Taruiun pic de sucres phosphatés qui n'ont pu être normalement dégradés.

 Ce sont en fait les dosages enzymatiques effectués sur les globules rouges ou sur le muscle qui permettent de poser un diagnostic précis.