Signes de la maladie



-  Joues rebondies (Signe très fréquent)

-  Gros foie mou et lisse (Signe très fréquent)

-  Hyperlipemie / hypercholesterolemie (Signe très fréquent)

-  Hyperuricemie (Signe très fréquent)

-  Hypoglycemie au jeûne court (Signe très fréquent)

-  Retard de croissance, retard pubertaire (Signe très fréquent))

- Susceptibilité aux infections dans le type Ib (Signe très fréquent)

-  Transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)

-  Adenome hépatique (Signe occasionnel)

-  Xanthomes / lipomes (Signe occasionnel)
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