Joues rebondies (Signe très fréquent)

 Gros foie mou et lisse (Signe très fréquent)

 Hyperlipemie / hypercholesterolemie (Signe très fréquent)

 Hyperuricemie (Signe très fréquent)

 Hypoglycemie au jeûne court (Signe très fréquent)

 Retard de croissance, retard pubertaire (Signe très fréquent))

Susceptibilité aux infections dans le type Ib (Signe très fréquent)

 Transmission autosomique recessive (Signe très fréquent)

 Adenome hépatique (Signe occasionnel)

 Xanthomes / lipomes (Signe occasionnel)