Hypoglycémie de jeûne (Signe très fréquent)

 Hépatomégalie (gros foie) (Signe très fréquent)

 Petite taille (Signe possible)

 Joues rebondies (Signe très fréquent)

 Transmission autosomique récessive (Obligatoirement)

 Hyperlipémie / hypercholestérolémie (Signe fréquent)

 Atteinte musculaire pouvant être évolutive, Myopathie ou plûtot faiblesse musculaire progressive