Signes de la maladie

-  Hypoglycémie de jeûne (Signe très fréquent)

-  Hépatomégalie (gros foie) (Signe très fréquent)

-  Petite taille (Signe possible)

-  Joues rebondies (Signe très fréquent)

-  Transmission autosomique récessive (Obligatoirement)

-  Hyperlipémie / hypercholestérolémie (Signe fréquent)

-  Atteinte musculaire pouvant être évolutive, Myopathie ou plûtot faiblesse musculaire progressive

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