Muscle histologiquement anormal (Signe très fréquent)
Transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)
Myopathie (Signe fréquent)
Anomalie du coeur (Signe occasionnel)
Insuffisance rénale (Signe occasionnel)
Muscle histologiquement anormal (Signe très fréquent) 
