Signes de la maladie

-  Muscle histologiquement anormal (Signe très fréquent)

-  Transmission autosomique récessive (Signe très fréquent)

-  Myopathie (Signe fréquent)

-  Anomalie du coeur (Signe occasionnel)

-  Insuffisance rénale (Signe occasionnel)

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