Type 0 : Déficit en Glycogène synthétase

Expliquée par le Pr Philippe LABRUNE, Président du Conseil Scientifique de l'AFG


La glycogénose de type 0 ou déficit en glycogène synthétase n'est pas à proprement parler une glycogénose puisque le déficit enzymatique induit une diminution des réserves glycogéniques. Il s'agit d'un déficit génétique très rare de transmission récessive autosomique.
Il existe une forme hépatique et une forme musculaire, les deux enzymes étant différentes.

-  Dans la forme hépatique, les patients présentent une fatigue matinale avec une hypoglycémie de jeûne (sans hépatomégalie), et une hypercétonémie sans hyperalaninémie, ni hyperlactacidémie. Après un repas, on observe une hyperglycémie majeure ainsi qu'une augmentation des lactates et de l'alanine.

-  Le diagnostic biologique, suspecté après épreuve de charge en glucose, nécessite une biopsie de foie qui montre une concentration en glycogène normale ou peu diminuée et permet de mettre en évidence le déficit enzymatique (qui n'est pas exprimé dans le muscle, les érythrocytes, les leucocytes ou les fibroblastes). Cependant, le gène, localisé en 12p12.2, ayant été identifié, la recherche de mutation devrait pouvoir, dans la majorité des cas, éviter le recours à la biopsie hépatique.

-  Le traitement est diététique avec, dans la journée, des repas fréquents riches en protéines et l'addition d'amidon cru le soir.

- Une forme musculaire vient d'être rapportée chez trois enfants de la même fratrie. Les signes cliniques étaient une intolérance à l'effort et une atteinte du myocarde.

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