Type I : Maladie Von Gierke

Glycogénose Hépatique

Expliquée par le Pr Philippe LABRUNE, Président du Conseil Scientifique de l'AFG



- La glycogénose de type I est une hépato-rénale, due à un déficit du système glucose-6-phosphatasique.
Les déficits en glucose-6-phosphatase sont à l'origine du type Ia. Les déficits de l'enzyme translocase, nécessaire pour que le glucose-6-phosphate traverse la membrane et devienne accessible à l'action enzymatique, sont appelés type Ib.

- Le déficit enzymatique existe dans le foie, le rein et l'intestin grêle. Mais le problème métabolique essentiel concerne le foie. Le foie normalement stocke du glucose sous forme de glycogène (habituellement jusqu'à environ 5g de glycogène pour 100g de tissu hépatique). Normalement, quand la glycémie s'abaisse, le glycogène est converti en glucose libre et, de ce fait, maintient la glycémie à la normale. Puisque les malades ayant une glycogénose de type I peuvent stocker du glucose sous forme de glycogène mais ne peuvent pas le relâcher normalement, avec le temps le stock de glycogène augmente dans le foie. Les hormones, en particulier le glucagon, sont inefficaces pour remonter la glycemie.

- D'autres métabolites, en particulier l'acide lactique (qui provient du catabolisme du glycogène) et les graisses sont nettement augmentés dans le sang. Les graisses sont mobilisées, stockées dans le foie en même temps que le glycogène et ceci explique l'augmentation de volume du foie. Les autres fonctions hépatiques sont normales et il n'y a habituellement aucun signe d'insuffisance hépatique chez ces malades.

- L'hypoglycémie habituelle de ces malades peut être à l'origine d'une faim chronique, d'une fatigabilité, d'une irritabilité, en particulier chez les nourrissons. Si la glycémie s'abaisse en-dessous d'un certain niveau, certains malades peuvent présenter des convulsions semblables à celles observées dans l'épilepsie. Cependant, habituellement, les malades avec une glycogénose tolèrent remarquablement les glycémies basses. La tendance à l'hypoglycémie s'accompagne d'une sécrétion diminuée en insuline ; éventuellement, ceci peut intervenir dans le retard statural.

- Lorsque les prélèvements de sang sont faits, on découvre qu'il y a habituellement une hypoglycémie, une hyperlactacidémie, une élévation des concentrations du cholestérol et d'autres lipides, de même qu'une élévation de la concentration de l'acide urique. Les traitements, en particulier diététiques, ont pour but de corriger toutes ces anomalies.

- Chez l'adulte, plusieurs points importants doivent être surveillés. La plupart des malades lorsqu'ils approchent de la puberté développent des nodules (adénomes) dans le foie. La raison exacte pour ceci n'est pas connue mais leur taille et leur distribution doivent être surveillées. Dans de très rares occasions , ces nodules peuvent devenir cancéreux. Une atteinte rénale peut survenir et les fonctions rénales doivent être surveillées minutieusement (microalbuminurie).

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