Type VIb : Maladie de Hers

Glycogénose Hépatique

-  La phosphorylase hépatique est différente de la phosphorylase musculaire et est sous contrôle génétique différent. Cette glycogénose apparait tout à fait rare aux Etats Unis.

-  Puisque la phosphorylase est une enzyme clé, le déficit complet de l'activité de cette enzyme ne devrait pas être compatible avec la vie. Donc, tous les malades rapportés ayant un déficit d'activité de cette enzyme ont très probablement un déficit partiel dû à des modifications d'origine génétique de la protéine enzymatique.

-  La phosphorylase est l'enzyme qui agit sur le glycogène pour libérer des unités glucosyl sous forme de glucose-1-phosphate. Lorsqu'il existe un déficit en phosphorylase, le glycogène ne peut pas être dégradé en glucose et le glycogène qui s'accumule est à l'origine d'un gros foie.

-  Cliniquement, cette forme de glycogénose apparait semblable, mais de façon beaucoup plus atténuée, aux glycogénoses par déficit en glucose-6-phosphatase de type I. On peut rencontrer un très gros foie, un retard de croissance et une hypoglycémie modérée, mais les enfants habituellement ont peu de symptômes et peuvent mener une vie normale.

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