Type IX : Maladie de l'X

Glycogénose Hépathique

-  L'enzyme phosphorylase-b-kinase est assez complexe ; elle comporte quatre sous-unités (alpha, béta, gamma et delta). L'enzyme dans sa forme active comporte deux de chacune de ces sous-unités. L'enzyme requiert également un ion métallique. Pour compliquer les choses, il est maintenant clair que certaines de ces sous-unités fonctionnent dans d'autres systèmes qui n'ont rien à voir avec le métabolisme du glycogène.

-  Il y a eu beaucoup de recherches dans le domaine de la biologie moléculaire à propos de ce système enzymatique et certains résultats concernent les glycogénoses. Il est clair qu'il n'y a aucune autre glycogénose qui ait un tel spectre élargi de présentation clinique ; nous décrirons ce que l'on peut appeler le malade "typique" puis certaines des variations récemment reconnues.

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