Définition scientifique

La glycogénose de type IV (maladie d'Andersen ou amylopectinose) est due au déficit en enzyme branchante, responsable du stockage d'un glycogène de structure anormale, moins ramifiée, rappelant celle de l'amylopectine.

-  Il s'agit d'une glycogénose rare et sévère, de transmission récessive autosomique. La maladie est hétérogène.

-  Il existe des formes extrêmement sévères avec diminution des mouvements foetaux, arthrogrypose, hypoplasie pulmonaire et décès périnatal. Dans la forme classique, les enfants, normaux à la naissance, développent dans les premiers mois une hépatomégalie avec retard du développement et hypotonie. L'évolution est celle d'une cirrhose rapidement évolutive avec hypertension portale, et ascite conduisant à une issue fatale dans la petite enfance. Une forme hépatique non évolutive a été décrite dans quelques cas. Il existe des formes plus tardives dominées par une faiblesse musculaire ou une cardiomyopathie conduisant à une défaillance cardiaque ainsi que des formes neurologiques de l'adulte.

-  Le diagnostic biochimique repose sur la mise en évidence du glycogène de structure anormale dans une biopsie et du déficit enzymatique dans le foie, le muscle, les érythrocytes, les fibroblastes, le trophoblaste ou les cellules amniotiques cultivées. L'ADNc a été cloné et des mutations ont été identifiées. Il n'existe pas de traitement spécifique. Une transplantation hépatique peut être proposée dans les formes sévères sans atteinte cardiaque associée.

Auteurs : Dr I. Maire, Dr R. Froissart (juillet 2003).

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