La maladie se transmet sur le mode autosomique récessif, chacun des deux parents étant porteurs.

 Les porteurs peuvent être détectés en utilisant les globules blancs du sang périphérique aussi bien que des fibroblastes de la peau en culture. Il n'y a pas eu de progrès significatif récent au niveau de la biologie moléculaire dans cette affection.

Source : notes tirées du livre " les glycogénoses, mieux vivre le quotidien ".