Définition scientifique

La glycogénose de type V (maladie de Mac Ardle) est due au déficit en phosphorylase musculaire. Les malades présentent un syndrome d'intolérance musculaire à l'effort avec des myalgies, des crampes, une fatigue et une faiblesse musculaire. Après un exercice, la moitié des patients présentent une élévation massive de la créatine-kinase ainsi qu'une rabdomyolyse avec myoglobinurie (urines foncées) pouvant conduire à une insuffisance rénale aiguë. Enfin, beaucoup présentent un phénomène de "second souffle".

-  La présentation est en général classique mais certains malades peuvent présenter des formes très modérées et il existe des formes infantiles rapidement fatales avec hypotonie, faiblesse musculaire généralisée et insuffisance respiratoire progressive.

-  Le diagnostic biologique repose sur la mise en évidence d'une absence d'élévation des lactates à l'épreuve d'effort sous ischémie ainsi que d'une surcharge glycogénique et d'un déficit en phosphorylase dans une biopsie de muscle. La transmission est récessive autosomique. Le gène a été localisé sur le chromosome 11 (11q13), cloné et des mutations ont été identifiées. La mutation R49X est la plus fréquente dans la population caucasienne. Les régimes hyperprotéiques ne semblent pas améliorer l'évolution.

-  Le traitement généralement proposé consiste en un entraînement physique contrôlé pour développer les capacités oxydatives mitochondriales du muscle et une prise glucidique programmée en fonction de l'exercice.

Auteurs : Dr I. Maire, Dr R. Froissart (juillet 2003).

 

faire un don AFG