Hypoglycémie (Signe très fréquent)

 Foie de surcharge (Signe très fréquent)

 Petite taille / nanisme (Signe très fréquent)

 Transmission autosomique recéssive (Signe très fréquent)

 Difficulte d'élevage (Signe fréquent)

 Retard mental / psycho-moteur (Signe fréquent)

 Transmission récessive liee a l'x (Signe fréquent)

 Hyperlipémie / hypercholesterolémie (Signe fréquent)