Enquête sur la scolarisation des enfants atteints d’une glycogénose

| Divers

L’AFG vous propose de répondre aux questions de cette enquête sur la scolarisation des enfants atteints d’une glycogénose. L’objectif de cette enquête est de permettre à l’AFG d’aider au mieux les parents, en s’appuyant sur les pratiques existantes dans les …

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Publication de l’AFM-téléthon sur des résultats d’étude pour la maladie de Pompe

| Type II : Maladie de Pompe

L’AFM-Téléthon a publié une brève sur des résultats d’une étude sur les effets à long terme du Myosyme pour les personnes atteintes de la maladie de pompe. Voir le document : Effets bénéfiques à long terme du Myozyme® dans la …

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L’AFM-Téléthon a mis en ligne 2 publications sur des études concernant la maladie de McArdle (Glycogénose de type V)

– une brève sur des nouveaux travaux de thérapie génique dans la glycogénose de type V https://www.afm-telethon.fr/actualites/therapie-genique-dans-maladie-mcardle-129744 – une brève sur des résultats négatifs d’une étude sur l’apport de triheptanoïne pour les personnes atteintes de la maladie de McArdle.https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-mcardle-resultats-negatifs-avec-triheptanoine-128522

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Association Francophone des Glycogenoses – pré-programme du week-end des familles – les 26 et 27 octobre 2019 à Rouen

Nous travaillons activement pour faire de ce week-end l’occasion de belles journées de rencontres, riches en apprentissages et en expériences. En attendant le programme officiel, voici un avant gout détaillé de ce que nous vous avons prévu pour la journée …

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Publications de l’AFM-Téléthon sur les avancées dans les glycogénoses musculaires

L’AFM-Téléthon a publié un document « savoir et comprendre – avancées dans les glycogénoses musculaires » en date de Juin 2019. Voir Document sur le site AFM-Téléthon

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Publication du Protocole National de diagnostic et de soin (PNDS) McArdle

| Type V : McArdle

La haute Autorité de Santé (HAS) a publié le Protocole national de Diagnostic et de Soin pour la maladie de McArdle (Glycogénose de type V). Ce protocole est à destination des professionnels de santé. Plus d’informations (site HAS)

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Visite du jardin de l’Eygala au profit de l’AFG – week-end du 08-09 Juin 2019

Philip et Monique MAES ouvrent leur magnifique jardin le week-end du 08 et 09 Juin 2019. Leur jardin se situe sur la commune de Corenc (Isère). L’entrée est libre et des animations sont prévues tout du long du week-end. Les …

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Des nouveautés dans la recherche sur la maladie de pompe (Glycogénose Type 2)

A l’issue de la 9ème journée sur la maladie de pompe, plusieurs nouvelles informations concernant les enzymothérapies et la thérapie génique ont été annoncées par l’AFM-Téléthon Tous les détails sur ces informations (site AFM-Téléthon)

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Maladies Rares Info Services – Parcours Santé et Vie

| Site web

Les filières de santé Maladies Rares ont développé une infographie animée dont les objectifs sont : d’apporter une information claire en réponse aux problématiques rencontrées par les personnes concernées par une maladie rare et ses conséquences de faire connaître les …

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Priorité de la recherche : donnez votre avis

| Divers

Nous avons de nouveau besoin de votre aide afin de définir les priorités de recherche pour les glycogénoses hépatiques ! A partir des réponses obtenues lors de notre première enquête, nous avons pu regrouper 72 questions. Patients, parents, aidants et …

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