Maladie de Pompe : prévention de l’immunité anti-GAA dans un modèle murin

Thérapie génique : Une stratégie de thérapie génique permet de prévenir la réaction immunitaire anti-GAA et entraîne une expression durable de la protéine dans des souris déficientes en GAA. Pour en savoir plus (site AFM-Telethon) Source AAV Gene Transfer with …

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Nouvelle édition du Cahier Orphanet « Vivre avec une maladie rare en France – Aides et prestations (décembre 2018) »

| Aide et prestation, Publication

Le cahier Orphanet (lien orphanet) « Vivre avec une maladie rare : aides et prestations pour les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches (aidants familiaux/proches aidants) » a été mis à jour.Ce document a pour objectif d’informer les …

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1er symposium sur la maladie chronique rénale de la glycogénose de type 1 à Lyon

Le 28 Janvier 2019 se déroulera le 1er symposium sur la maladie chronique rénale de la glycogénose de type 1 à Lyon. Son but est de favoriser les rencontres entre pédiatres, biochimistes, néphrologues et chercheurs, faire connaitre la glycogénose de …

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Colloque scientifique le 7 mai 2019

La fondation maladies rares organise un colloque scientifique sur  » l’avancée de la recherche dans les maladies rares »  au Collège de France  . Le programme détaillé sera communiqué ultérieurement.

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Maladies de surcharge en glycogène : un profil dentaire différentié selon les types

| Avancée de la recherche

Une publication d’avril 2018 étudie le profil dentaire de 60 patients atteints des 4 glycogénoses les plus fréquentes (Ia, Ib, III, IX) : voir brève de l’Institut de myologie. Les glycogénoses (GSD pour glycogen storage disease) constituent un ensemble très hétérogène, …

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Week-end des familles : dernières informations

Nous attendons avec plaisir de vous rencontrer au prochain week-end des familles qui aura lieu du 26 au 28 octobre 2018 au Domaine de Lyon Saint-Joseph à Sainte-Foy-lès-Lyon (en région Lyonnaise). * Voici le programme du week end pour les …

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21 septembre 2018: Première journée dédiée à la recherche fondamentale, translationnelle et clinique.

| Conférence / colloque

Le 21 septembre2018, la filière de santé maladies rares: Maladies Héréditaires du Métabolisme G2M organise une journée dédiée à la recherche fondamentale, translationnelle et clinique.

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Problèmes d’innocuité associés à la prise en charge alimentaire chez les patients atteints d’une maladie du stockage du glycogène hépatique.

| Avancée de la recherche

Cet article très intéressant traite des complications associées aux prises alimentaires que peuvent vivre aux quotidien les personnes atteintes de glycogénose.

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