McArdles – newsletter N°2
McArdle newsletter n°2
Lire la suiteListe des différents centres de référence des Maladies héréditaires du métabolisme hépatique
Liste des différents centres de référence des Maladies héréditaires du métabolisme hépatique validés par le Pr. LABRUNE Centre de référence national des Maladies héréditaires dumétabolisme hépatique
Lire la suiteMcArdles – newsletter N°1
Cette lettre est dédiée aux adhérents de l’AFG « type V », un peu comme la « Glyco – newsletter », mais paraîtra moins fréquemment : j’espère tous les 6 mois, et on n’y parlera que de cette maladie. McArdle newsletter n°1
Lire la suiteEnquête sur la satisfaction et les attentes des patients atteints de la maladie de Pompe quant à leurs traitements
Cette enquête s’adresse uniquement aux patients ou proches atteints de la maladie de Pompe bénéficiant du traitement Myozyme. Cher membre de l’Association Francophone des Glycogénoses, En collaboration avec l’Association Internationale de la maladie de Pompe (IPA), Genzyme parraine l’Enquête sur …
Lire la suiteType III News letter N°1
La « Type III news letter » est un bulletin d’information qui est envoyé aux adhérents, par mail ou par courrier (pour les adhérents qui n’ont pas Internet). Au sommaire de ce numéro : Esther James Assemblée générale 2009 à Lyon une …
Lire la suiteLa glycogénose de type III étudiée en détails par des médecins et chercheurs français
La glycogénose de type III étudiée en détails par des médecins et chercheurs français La glycogénose de type III (déficit en enzyme débranchante) est étudiée en détails par l’Institut de Myologie (Paris) et l’hôpital Béclère (Clamart). Le suivi clinique, métabolique …
Lire la suiteNouvelle glycogénose
Glycogénose de type XIV Une nouvelle glycogénose a pu être identifiée chez un patient Français en 2007, grâce à une étroite collaboration entre des équipes de cliniciens, de biologistes et de généticiens. Un patient avait consulté dans le centre de …
Lire la suiteThérapie génique sur un chien atteint de glycogénose de Type 1A
GAINESVILLE, Fla. – Un chien, né avec une maladie qui bloque l’utilisation des sucres stockés a survécu 20 mois et se maintient en bonne santé, après avoir bénéficié d’une thérapie génique à l’Université de Floride. Ceci rapproche les scientifiques d’un …
Lire la suiteTémoignage d’une famille Russe de Volgograd
Le vécu de Karim Karim est né le 2 août 2001 à Volgograd en Russie. C’est notre deuxième enfant, nous avons encore une fille Anna. D’abord tout allait bien, il n’y avait pas de raisons pour l’inquiétude. De plus que …
Lire la suiteDeux nouvelles recommandations importantes en matière de diététique
La maladie de McArdle est une des plus fréquentes myopathies d’origine métabolique. Due à l’absence de la phosphorylase musculaire, elle se manifeste par une intolérance à l’effort, avec myalgies et, le cas échéant, myoglobinurie. Elle est d’origine génétique et se …
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