– une brève sur des nouveaux travaux de thérapie génique dans la glycogénose de type V https://www.afm-telethon.fr/actualites/therapie-genique-dans-maladie-mcardle-129744 – une brève sur des résultats négatifs d’une étude sur l’apport de triheptanoïne pour les personnes atteintes de la maladie de McArdle.https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-mcardle-resultats-negatifs-avec-triheptanoine-128522
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Le week-end des familles approche à grand pas. Retrouvez-ci-dessous le programme détaillé de notre weekend qui aura lieu à l’Hôtel Mercure Centre Champs de Mars (12 Avenue Aristide Briand 76000 Rouen). Il ne vous reste plus que quelques jours pour …
Lire la suiteNous travaillons activement pour faire de ce week-end l’occasion de belles journées de rencontres, riches en apprentissages et en expériences. En attendant le programme officiel, voici un avant gout détaillé de ce que nous vous avons prévu pour la journée …
Lire la suiteL’AFM-Téléthon a publié un document « savoir et comprendre – avancées dans les glycogénoses musculaires » en date de Juin 2019. Voir Document sur le site AFM-Téléthon
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La haute Autorité de Santé (HAS) a publié le Protocole national de Diagnostic et de Soin pour la maladie de McArdle (Glycogénose de type V). Ce protocole est à destination des professionnels de santé. Plus d’informations (site HAS)
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Philip et Monique MAES ouvrent leur magnifique jardin le week-end du 08 et 09 Juin 2019. Leur jardin se situe sur la commune de Corenc (Isère). L’entrée est libre et des animations sont prévues tout du long du week-end. Les …
Lire la suiteLe 1 octobre 2011 à Groningen Journée « Glycogénoses » organisée par la VKS (Association pour les maladies du métabolisme aux Pays-Bas) Devant cinquante personnes, le Pr. Peter Smit a ouvert cette journée pour les patients et leurs familles. Le but de …
Lire la suite3ème Journée Française Maladie de Pompe Voici le programme de cette journée qui est réservée aux professionnels. Tous ces thèmes nous montrent l’investissement remarquable des médecins. Le stand de l’AFG sera animée par Philip Maes. De plus, un compte – …
Lire la suiteMadame, Monsieur, Vous êtes invité à participer à l’enquête IPA/Erasmus MC sur la maladie de Pompe, car les médecins ont diagnostiqué chez vous une maladie de Pompe. Ces informations ont pour but de vous aider à décider si vous voulez …
Lire la suitePompe newsletter N°2
Lire la suiteLa « Pompe – Newsletter » est un bulletin d’information qui est envoyé aux adhérents, par mail ou par courrier (pour les adhérents qui n’ont pas Internet).. Au sommaire de ce numéro : Publication médicale, Avancées de la recherche, Témoignage, Enquête IPA/ERASMUS MC. …
Lire la suiteUn nouveau modèle murin pour l’étude des glycogénoses de type 1a Dr. Fabienne Rajas et Dr. Gilles Mithieux, Inserm U855/Université Lyon 1, Lyon L’équipe Inserm U855, dirigée par le Dr. Gilles Mithieux, avec le soutien financier de l’AFG et de …
Lire la suiteMcArdle newsletter n°2
Lire la suiteListe des différents centres de référence des Maladies héréditaires du métabolisme hépatique validés par le Pr. LABRUNE Centre de référence national des Maladies héréditaires dumétabolisme hépatique
Lire la suiteCette lettre est dédiée aux adhérents de l’AFG « type V », un peu comme la « Glyco – newsletter », mais paraîtra moins fréquemment : j’espère tous les 6 mois, et on n’y parlera que de cette maladie. McArdle newsletter n°1
Lire la suiteCette enquête s’adresse uniquement aux patients ou proches atteints de la maladie de Pompe bénéficiant du traitement Myozyme. Cher membre de l’Association Francophone des Glycogénoses, En collaboration avec l’Association Internationale de la maladie de Pompe (IPA), Genzyme parraine l’Enquête sur …
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