L’AFM-Téléthon a publié une brève concernant le registre EUROMAC consacré aux glycogénoses musculaires et principalement à la maladie de McArdle. https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-mcardle-meilleure-prise-charge-grace-registre-euromac-140706
Lire la suiteL’AFM-Téléthon a publié une brève concernant des résultats d’essais de thérapie génique sur un modèle murin atteint sévèrement de la maladie de pompe. voir le détail au lien suivant:Maladie de Pompe : une thérapie génique efficace chez la souris sévèrement …
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Après vous avoir annoncé (avec regret) l’annulation du week-end des familles, l’AFG a le plaisir de vous informer de la tenue de son assemblée générale ordinaire qui se fera cette année… en ligne ! Celle-ci aura lieu le 21 novembre …
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C’est à contrecœur que nous vous annonçons que le week-end des familles 2020 prévu à Rouen est annulé.Le conseil d’administration de l’AFG a pris cette décision au regard du contexte sanitaire actuel et des incertitudes sur son évolution dans les …
Lire la suiteL’AFM-Téléthon a publié les résultats d’un traitement avec une enzymothérapie de nouvelle génération sur 100 personnes atteintes de la forme tardive de la maladie de Pompe. https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-resultats-preliminaires-positifs-neogaa-140513
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Ces brèves concernent les glycogénoses musculaires et la maladie de Pompe. Elles ont été publiées sur les sites de l’institut de Myologie et de l’AFM-Téléthon. Myominer : une base de données pour explorer la co-expression de gènes dans le muscle …
Lire la suiteAu sommaire de ce numéro du 15 décembre 2013 Compte – rendu du Conseil Scientifique AFG 2013, Photos – reportage du week end Rencontres AFG, Rapport morale de l’Assemblée Générale, Nouveaux membres au Conseil d’Administration de l’AFG, Compte – rendu …
Lire la suitevoir le PDF Carte d’urgence Glycogénose Type III Pour plus d’informations voir référent Glycogénose Type III
Lire la suiteAprès le succès grandissant des 5 premières éditions du Great Magic Show, cette année 2013 sera marquée par un Gala International de Magie qui se déroulera à la salle Le Phare à Tournefeuille le vendredi 18 octobre. Les Rotary Clubs …
Lire la suiteGlyco newsletter n°15
Lire la suiteLa maladie de Pompe ou glycogénose musculaire de type II est due à un déficit en alpha glucosidase acide (GAA), enzyme responsable de la dégradation du glycogène dans les cellules. Il en résulte une accumulation excessive de glycogène dans les …
Lire la suiteLa maladie de Pompe ou glycogénose de type II est une des myopathies métaboliques les plus fréquentes. Autosomique récessive, elle est due à l’accumulation de glycogène du fait d’un dysfonctionnement de l’alpha-glucosidase. On distingue plusieurs formes de sévérité décroissante selon …
Lire la suiteLe BMN-701, le candidat médicament étudié au cours de l’essai, est une forme recombinante de l’alpha-glucosidase acide humaine (GAA) associée à une molécule, l’IGF2, qui améliore la pénétration de l’alpha-glucosidase recombinante dans les lysosomes des cellules musculaires. Cette molécule, développée …
Lire la suiteLe Barreau, le 26 mars 2013, lors de la remise du chèque 2012 à l’AFG et de la présentation du projet soutenu par le Rotary club à travers la manifestation du « Grand Raid Dentelles/Ventoux » Lors de la remise du chèque …
Lire la suiteLa maladie de Pompe est une maladie lysosomiale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Les formes infantiles précoces ont un tableau constamment dramatique avec une hypotonie majeure et une cardiomyopathie évolutive au premier plan. L’enzymothérapie substitutive en …
Lire la suiteLa maladie de Pompe est une maladie lysosomale, autosomique récessive, responsable d’une accumulation tissulaire délétère de glycogène. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition plus tardive avec, très souvent, un retard au diagnostic. La …
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