Cet article très intéressant traite des complications associées aux prises alimentaires que peuvent vivre aux quotidien les personnes atteintes de glycogénose.
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Cet article très intéressant traite des complications associées aux prises alimentaires que peuvent vivre aux quotidien les personnes atteintes de glycogénose.
Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente.
Article d’origine sur le site AFM-Téléthon.
Une équipe de Généthon parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris.
La glycogénose de type III (ou maladie de Cori-Forbes) est due à des anomalies dans le gène GDE (ou AGL) qui code l’enzyme débranchante du glycogène. Cette enzyme joue un rôle essentiel dans la transformation du glycogène en glucose dans les muscles et le foie. Les anomalies du gène GDE entraînent une accumulation toxique de glycogène dans ces organes.
Afin de trouver un traitement dans cette maladie, des chercheurs de Généthon ont d’abord mis au point un modèle de souris atteintes de la maladie. Ce nouveau modèle reproduit les caractéristiques principales de la maladie observée chez l’homme et permet d’étudier les mécanismes de survenue de la maladie et identifier de molécules susceptibles de corriger ces anomalies.
L’équipe a ensuite cherché à diminuer l’accumulation de glycogène dans le foie des souris par thérapie génique. Comme le gène GDE humain est très grand, il est difficile à intégrer et à transporter au sein d’un vecteur. C’est pourquoi, l’équipe de chercheurs s’est d’abord intéressée au gène GAA, un gène plus petit qui code une enzyme participant également à la transformation du glycogène en glucose. Si l’apport de ce gène par thérapie génique en intraveineux a entrainé une diminution de l’accumulation de glycogène dans le foie, cela n’a pas permis de rétablir la fonction musculaire des souris.
Finalement, les chercheurs de Généthon ont créé deux vecteurs portant chacun une moitié du gène GDE. L’injection de ces 2 vecteurs aux souris modèles a permis de faire exprimer l’enzyme débranchante du glycogène dans le foie et dans les muscles des souris.
Rescue of GSDIII Phenotype with Gene Transfer Requires Liver- and Muscle-Targeted GDE Expression.
Vidal P, Pagliarani S, Colella P, Costa Verdera H, Jauze L, Gjorgjieva M, Puzzo F, Marmier S, Collaud F, Simon Sola M, Charles S, Lucchiari S, van Wittenberghe L, Vignaud A, Gjata B, Richard I, Laforet P, Malfatti E, Mithieux G, Rajas F, Comi GP, Ronzitti G, Mingozzi F.
Mol Ther., 2018 (Mars).
Les glycogénoses sont des pathologies rares et hétérogènes, tant cliniquement que génétiquement. Elles sont par définition en rapport avec un trouble du métabolisme du glycogène (accumulation de glycogène), ce dernier jouant un rôle essentiel dans le stockage des combustibles d’origine glucidique nécessaire à l’énergie cellulaire. Elles peuvent avoir des manifestations musculaires mais aussi cardiaques et/ou hépatiques. En dehors des plus fréquentes et des mieux décrites, comme le déficit en maltase (ou maladie de Pompe) ou la maladie de McArdle, des formes plus rares de glycogénoses ont été rapportés ces dernières années.
Dans un article publié en décembre 2017, des chercheurs français et danois dont les travaux ont été soutenus par l’AFM-Téléthon, rapportent les données cliniques et biologiques de neuf patients présentant un déficit en GYG1, un gène codant la glycogénine-1, une protéine impliquée dans la synthèse du glycogène (glycogénose de type XV, OMIM 613507). Il s’agit de la cohorte de patients la plus importante jamais décrite à ce jour dans cette forme de glycogénose, l’ensemble correspondant à cinq familles ainsi qu’à six mutations distinctes du gène GYG1. Le spectre phénotypique dans cette série s’avère plus large avec des tableaux cliniques pouvant mimer une myopathie des ceintures (LGMD) comme initialement décrit dans la littérature, une atteinte scapulohumérale (pouvant faire évoquer une FSH) ou une myopathie distale. L’examen histologique garde toute sa valeur diagnostique d’orientation en présence d’accumulation de glycogène.
Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency.
Ben Yaou R, Hubert A, Nelson I, Dahlqvist JR, Gaist D, Streichenberger N, Beuvin M, Krahn M, Petiot P, Parisot F, Michel F, Malfatti E, Romero N, Carlier RY, Eymard B, Labrune P, Duno M, Krag T, Cerino M, Bartoli M, Bonne G, Vissing J, Laforet P, Petit FM.
Neurol Genet., 2017 (Dec)
Le 30 mars 2018, près de 70 experts se sont réunis à l’Institut Imagine à Paris . Médecins, chercheurs et représentants de patients ont pu partager les avancées des connaissances et de la recherche durant l’année écoulée, avec un large focus sur la forme infantile de la maladie.
L’alliance Maladies Rares a publié un spot vidéo « Parcours de battants » et l’a intégré sur le site d’information Maladies Rares j’agis à destination des responsables éducatifs (enseignants, chefs d’établissement primaires et secondaires, acteurs des rectorats…) et de ceux de l’entreprise privée ou publique (dirigeants d’entreprises, responsables RH, acteurs des missions handicaps….).
L’AFG a été choisi pour ce sujet au travers du parcours de Laura atteinte d’une glycogénose.
A l’occasion de ses 25 ans le weekend des familles 2017 de l’AFG s’est déroulé à Evry dans les locaux du généthon .
Deux belles journées passées sous le signe de la convivialité et du partage.
CR journée 28-29 octobre we familles AFG
La maladie de Pompe bénéficie depuis 2006 d’un traitement, l’enzymothérapie substitutive (ERT), qui vise à remplacer l’enzyme manquante dans la maladie
Dernièrement ,des chercheurs de Généthon ont mis au point un produit de thérapie génique ciblant le foie : ils sont parvenus à faire sécréter par le foie l’enzyme manquante dans la maladie de Pompe pour cibler les muscles.
https://www.afm-telethon.fr/actualites/maladie-pompe-therapie-genique-ciblant-foie-114047
Nous sommes un petit groupe de coureurs qui a eu l’envie de faire ce trail mythique de nuit : La Saintélyon.
Alors, pourquoi ne pas joindre l’utile à l’agréable en associant ce défi sportif à une belle cause !!!
Le défi : Samedi 2 décembre 2017, une course à pieds de 72kms, départ minuit entre Saint Etienne et Lyon.
Le projet : Collecter un maximum de fonds pour l’Association Francophone des Glycogénoses
Pourquoi cette association vous nous direz ? Pour Olivia ( nièce de Julien et Caroline) et pour tous ceux qui sont aujourd’hui touchés par cette maladie. Les fonds collectés participeront aux nouveaux projets de recherche médicale qui pourront faciliter le quotidien de ces familles.
Article du Courrier de la Mayenne : Martigné-sur-Mayenne : une course pour soutenir Olivia
Si vous êtes motivés pour nous soutenir dans ce projet et soutenir cette association, cliquer ici et réalisez votre don. Il n’existe pas de petits dons. La totalité des fonds récoltés sera reversée à l’AFG.
Vous serez informés de la préparations des coureurs, de leur course et du montant total des fonds récoltés!!
Un adresse mail a été créée pour le projet : desfrontalespourlafg@gmail.com
Alors à vous de participer , et surtout de partager …
Lien vers la cagnotte Leetchi : https://www.leetchi.com/c/des-frontales-pour-l-afg
30 mars 2021
11 mars 2021