{"id":51,"date":"2015-05-20T09:54:09","date_gmt":"2015-05-20T08:54:09","guid":{"rendered":"http:\/\/127.0.0.1\/projects\/afg\/?page_id=51"},"modified":"2021-01-28T18:28:54","modified_gmt":"2021-01-28T17:28:54","slug":"type-iv-maladie-dandersen","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/les-glycogenoses\/type-iv-maladie-dandersen\/","title":{"rendered":"Type IV : Maladie d&rsquo;Andersen"},"content":{"rendered":"<p><section id=\"bt_section6a13d2f4013a9\"  class=\"boldSection btDivider topSemiSpaced bottomSemiSpaced btDarkSkin gutter inherit\" style=\"background-color:#0cb8b6;\"><div class=\"port\"><div class=\"boldCell\"><div class=\"boldCellInner\"><div class=\"boldRow  \" ><div class=\"boldRowInner\"><div class=\"rowItem col-md-12 col-ms-12  btTextLeft animate animate-fadein animate-moveleft inherit btDoublePadding\"  ><div class=\"rowItemContent\" ><header class=\"header btClear large btDash bottomDash  btNormalDash\" ><div class=\"btSuperTitle\">Les Glycog\u00e9noses<\/div><div class=\"dash\"><h2><span class=\"headline\"><em>Type IV : Maladie d\u2019Andersen<\/em><\/span><\/h2><\/div><\/header><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section><section id=\"bt_section6a13d2f4015c5\"  class=\"boldSection topSemiSpaced bottomSpaced gutter inherit\" style=\"background-color:#f1f1f1;\"><div class=\"port\"><div class=\"boldCell\"><div class=\"boldCellInner\"><div class=\"boldRow  \" ><div class=\"boldRowInner\"><div class=\"rowItem col-md-12 col-ms-12  btTextLeft animate animate-fadein inherit btDoublePadding\"  ><div class=\"rowItemContent\" ><header class=\"header btClear medium  btNormalDash\" ><div class=\"dash\"><h3><span class=\"headline\"><em>Glycog\u00e9nose H\u00e9patique<\/em><\/span><\/h3><\/div><\/header><div class=\"btClear btSeparator bottomSmallSpaced border\" ><hr><\/div><div class=\"boldRow boldInnerRow  \" ><div class=\"rowItem rowInnerItem col-md-12  btTextLeft\"  ><div class=\"rowItemContent\"><div class=\"btText\" ><\/p>\n<p>Cette rare forme de glycog\u00e9nose est \u00e9galement connue sous le nom d\u2019<strong>amylo-pectinose<\/strong>.<\/p>\n<p>A l\u2019inverse de ce que l\u2019on observe au cours des autres glycog\u00e9noses, il n\u2019y a pas, dans le type IV d\u2019augmentation de la quantit\u00e9 de glycog\u00e8ne dans les tissus ; le glycog\u00e8ne qui s\u2019accumule a des cha\u00eenes p\u00e9riph\u00e9riques tr\u00e8s longues du fait d\u2019un d\u00e9ficit en enzyme branchante. Ce glycog\u00e8ne ressemble beaucoup \u00e0 de l\u2019amidon et est beaucoup moins soluble que le glycog\u00e8ne normal.<\/p>\n<p>Cette anomalie de structure du glycog\u00e8ne pourrait stimuler le syst\u00e8me immunitaire du corps ; celui-ci attaquerait le glycog\u00e8ne et les tissus dans lesquels il est stock\u00e9 avec, pour r\u00e9sultat, le d\u00e9veloppement d\u2019une cirrhose importante du foie aussi bien que d\u2019une fibrose dans d\u2019autres organes tels que le muscle.<\/p>\n<p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><div class=\"btClear btSeparator bottomSemiSpaced noBorder\" ><hr><\/div><div class=\"btTabs tabsVertical \" \" data-open-first=\"\"><ul class=\"tabsHeader\"><li><span>D\u00e9finition scientifique<\/span><\/li><li><span>Diagnostic<\/span><\/li><li><span>Signes de la maladie<\/span><\/li><li><span>Traitement<\/span><\/li><li><span>Transmission<\/span><\/li><\/ul><div class=\"tabPanes accordionPanes\"><div class=\"tabPane\">\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionTitle\"><span>D\u00e9finition scientifique<\/span><\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionContent\"><\/p>\n<p><strong>La glycog\u00e9nose de type IV (maladie d\u2019Andersen ou amylopectinose)<\/strong> est due au d\u00e9ficit en enzyme branchante, responsable du stockage d\u2019un glycog\u00e8ne de structure anormale, moins ramifi\u00e9e, rappelant celle de l\u2019amylopectine.<\/p>\n<p>\u2013 Il s\u2019agit d\u2019une glycog\u00e9nose rare et s\u00e9v\u00e8re, de transmission r\u00e9cessive autosomique. La maladie est h\u00e9t\u00e9rog\u00e8ne.<\/p>\n<p>\u2013 Il existe des formes extr\u00eamement s\u00e9v\u00e8res avec diminution des mouvements f\u0153taux, arthrogrypose, hypoplasie pulmonaire et d\u00e9c\u00e8s p\u00e9rinatal. Dans la forme classique, les enfants, normaux \u00e0 la naissance, d\u00e9veloppent dans les premiers mois une h\u00e9patom\u00e9galie avec retard du d\u00e9veloppement et hypotonie. L\u2019\u00e9volution est celle d\u2019une cirrhose rapidement \u00e9volutive avec hypertension portale, et ascite conduisant \u00e0 une issue fatale dans la petite enfance. Une forme h\u00e9patique non \u00e9volutive a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crite dans quelques cas. Il existe des formes plus tardives domin\u00e9es par une faiblesse musculaire ou une cardiomyopathie conduisant \u00e0 une d\u00e9faillance cardiaque ainsi que des formes neurologiques de l\u2019adulte.<\/p>\n<p>\u2013 Le diagnostic biochimique repose sur la mise en \u00e9vidence du glycog\u00e8ne de structure anormale dans une biopsie et du d\u00e9ficit enzymatique dans le foie, le muscle, les \u00e9rythrocytes, les fibroblastes, le trophoblaste ou les cellules amniotiques cultiv\u00e9es. L\u2019ADNc a \u00e9t\u00e9 clon\u00e9 et des mutations ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es. Il n\u2019existe pas de traitement sp\u00e9cifique. Une transplantation h\u00e9patique peut \u00eatre propos\u00e9e dans les formes s\u00e9v\u00e8res sans atteinte cardiaque associ\u00e9e.<\/p>\n<p style=\"text-align: right;\">Auteurs : Dr I. Maire, Dr R. Froissart (juillet 2003).<\/p>\n<p>\n<\/div>\r\n\t\t<\/div><div class=\"tabPane\">\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionTitle\"><span>Diagnostic<\/span><\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionContent\"><\/p>\n<p>Un b\u00e9b\u00e9 avec un d\u00e9ficit typique en enzyme branchante apparait normal \u00e0 la naissance.<\/p>\n<p>\u2013 <strong>Le premier signe de la maladie est une difficult\u00e9 \u00e0 grossir et \u00e0 grandir.<\/strong> La vitesse de croissance et le d\u00e9veloppement mental du b\u00e9b\u00e9 s\u2019arr\u00eatent \u00e0 un certain point et ne continuent pas normalement. Le gain de poids est faible, le tonus musculaire insuffisant et le foie et la rate continuent de grossir.<\/p>\n<p>\u2013 L\u2019\u00e9volution de la maladie est celle d\u2019une cirrhose progressive avec les probl\u00e8mes qui lui sont associ\u00e9s. La mort survient habituellement au cours de la seconde ann\u00e9e de vie.<\/p>\n<p>\u2013 Le probl\u00e8me central est plut\u00f4t celui d\u2019une insuffisance h\u00e9patique.<\/p>\n<p>\u2013 Toutefois, des malades plus \u00e2g\u00e9s avec d\u00e9ficit en enzyme branchante ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits avec un tableau tr\u00e8s diff\u00e9rent.<\/p>\n<p>\u2013 Une fille de 7 ans 1\/2 a \u00e9t\u00e9 vue avec des probl\u00e8mes musculaires importants et une atteinte du muscle cardiaque ; en Allemagne, plusieurs jeunes enfants ont \u00e9t\u00e9 observ\u00e9s, ainsi r\u00e9cemment qu\u2019un homme d\u2019\u00e2ge moyen avec une histoire de plus de 30 ans de faiblesse musculaire progressive et une \u00e9vidence biochimique pour la pr\u00e9sence d\u2019un glycog\u00e8ne anormal du type de celui rencontr\u00e9 dans les d\u00e9ficits en enzyme branchante.<\/p>\n<p>\n<\/div>\r\n\t\t<\/div><div class=\"tabPane\">\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionTitle\"><span>Signes de la maladie<\/span><\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionContent\"><\/p>\n<ul>\n<li>Ict\u00e8re (Signe tr\u00e8s fr\u00e9quent)<\/li>\n<li>Hypotonie (Signe tr\u00e8s fr\u00e9quent)<\/li>\n<li>Foie de surcharge (Signe tr\u00e8s fr\u00e9quent)<\/li>\n<li>Ascite (Signe tr\u00e8s fr\u00e9quent)<\/li>\n<li>Transmission autosomique r\u00e9cessive<\/li>\n<li>Dysfonctionnement hepato cellulaire (Signe tr\u00e8s fr\u00e9quent)<\/li>\n<li>Cardiomyopathie (Signe occasionnel)<\/li>\n<\/ul>\n<p>\n<\/div>\r\n\t\t<\/div><div class=\"tabPane\">\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionTitle\"><span>Traitement<\/span><\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionContent\"><\/p>\n<p>Le traitement a pour but de pallier au foie qui devient d\u00e9faillant mais il ne peut \u00eatre que symptomatique. Au moins un malade a eu une greffe de foie ; cependant, apr\u00e8s la transplantation, l\u2019atteinte musculaire restera un probl\u00e8me. Il est clair que nous verrons d\u2019autres malades avec un tel d\u00e9ficit.<\/p>\n<p>L\u2019enzyme branchante est pr\u00e9sente dans les cellules du liquide amniotique en culture.<\/p>\n<p>\n<\/div>\r\n\t\t<\/div><div class=\"tabPane\">\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionTitle\"><span>Transmission<\/span><\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionContent\"><\/p>\n<p>La maladie se transmet sur le mode autosomique r\u00e9cessif, chacun des deux parents \u00e9tant porteurs.<\/p>\n<p>\u2013 Les porteurs peuvent \u00eatre d\u00e9tect\u00e9s en utilisant les globules blancs du sang p\u00e9riph\u00e9rique aussi bien que des fibroblastes de la peau en culture. Il n\u2019y a pas eu de progr\u00e8s significatif r\u00e9cent au niveau de la biologie mol\u00e9culaire dans cette affection.<\/p>\n<p><em>Source : notes tir\u00e9es du livre \u00a0\u00bb les glycog\u00e9noses, mieux vivre le quotidien \u00ab\u00a0.<\/em><\/p>\n<p>\n<\/div>\r\n\t\t<\/div><\/div><\/div><div class=\"btClear btSeparator topSmallSpaced bottomSmallSpaced border\" ><hr><\/div><div class=\"btIconImageRow btTextRight btIconsNormalPosition\" ><span class=\"btIco btIcoOutlineType btIcoSmallSize btIcoAccentColor   \" ><a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/groups\/340091143124748\"  target = \"_blank\" data-ico-fa=\"&#xf09a;\" class=\"btIcoHolder\"><em><\/em><\/a><\/span><span class=\"btIco btIcoOutlineType btIcoSmallSize btIcoAccentColor   \" ><a href=\"mailto:secretariat@glycogenoses.org\"  target = \"no_target\" data-ico-fa=\"&#xf0e0;\" class=\"btIcoHolder\"><em><\/em><\/a><\/span><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"parent":10,"menu_order":5,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/51"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=51"}],"version-history":[{"count":7,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/51\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1861,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/51\/revisions\/1861"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/10"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=51"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}