{"id":53,"date":"2015-05-20T09:54:26","date_gmt":"2015-05-20T08:54:26","guid":{"rendered":"http:\/\/127.0.0.1\/projects\/afg\/?page_id=53"},"modified":"2021-01-28T18:33:23","modified_gmt":"2021-01-28T17:33:23","slug":"type-v-maladie-mcardle","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/les-glycogenoses\/type-v-maladie-mcardle\/","title":{"rendered":"Type V : Maladie McArdle"},"content":{"rendered":"

Les Glycog\u00e9noses<\/div>

Type V : Maladie McArdle<\/em><\/span><\/h2><\/div><\/header><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>

Glycog\u00e9nose Musculaire<\/em><\/span><\/h3><\/div><\/header>
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\u2013 La phosphorylase joue un r\u00f4le vital dans la d\u00e9gradation du glycog\u00e8ne et existe sous deux formes, l\u2019une active, l\u2019autre inactive ; le syst\u00e8me enzymatique responsable pour activer la phosphorylase est appel\u00e9 phosphorylase-b-kinase (la phosphorylase inactive est appel\u00e9e phosphorylase b)<\/strong>. Du fait de la complexit\u00e9 de ce syst\u00e8me, une vari\u00e9t\u00e9 de possibilit\u00e9s existe en ce qui concerne le risque de d\u00e9ficit g\u00e9n\u00e9tique.<\/p>\n

\u2013 Il est important \u00e9galement de comprendre que l\u2019enzyme phosphorylase qui existe dans le foie humain et l\u2019enzyme phosphorylase qui existe dans le muscle sont sous contr\u00f4le g\u00e9n\u00e9tique diff\u00e9rent. Quoiqu\u2019elles ont la m\u00eame fonction, il y a plusieurs diff\u00e9rences sur le plan biochimique et ces enzymes sont clairement diff\u00e9rentes sur le plan g\u00e9n\u00e9tique. Donc, on peut avoir un d\u00e9ficit de l\u2019enzyme h\u00e9patique et non de l\u2019enzyme musculaire et vice et versa.<\/p>\n

\u2013 Les sujets de sexe masculin sont plus fr\u00e9quemment atteints que les sujets de sexe f\u00e9minin et se pr\u00e9sentent avec des crampes musculaires douloureuses \u00e0 l\u2019exercice<\/strong>. Habituellement, ces personnes ne sont pas consid\u00e9r\u00e9es comme ayant une maladie organique parce que leurs sympt\u00f4mes surviennent tard dans l\u2019adolescence et que les t\u00e2ches auxquelles ils sont habituellement confront\u00e9s sont du type tondre le gazon\u2026<\/p>\n

\u2013 L\u2019examen physique est normal ; l\u2019atteinte est essentiellement musculaire et ces malades n\u2019ont pas d\u2019hypoglyc\u00e9mie, n\u2019ont pas de gros foie et ont une taille normale.<\/p>\n

\u2013 Fr\u00e9quemment, ces adolescents ou jeunes adultes ont \u00e9t\u00e9 tr\u00e8s actifs. De fa\u00e7on caract\u00e9ristique, la myoglobinurie avec des urines rouge fonc\u00e9 ou rouge brun provient d\u2019une atteinte musculaire secondaire au stress physique (la myoglobine est la prot\u00e9ine qui donne sa couleur rouge au muscle).<\/p>\n

\u2013 Ces crampes douloureuses sont dues au fait qu\u2019il y a un d\u00e9ficit g\u00e9n\u00e9tique de l\u2019activit\u00e9 de la phosphorylase musculaire ; lors des exercices prolong\u00e9s, le muscle a besoin de d\u00e9grader le glycog\u00e8ne pour fournir de l\u2019\u00e9nergie suppl\u00e9mentaire ; quand ceci ne peut pas \u00eatre fait, les crampes musculaires douloureuses apparaissent.<\/p>\n

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  • D\u00e9finition scientifique<\/span><\/li>
  • Diagnostic<\/span><\/li>
  • Signes de la maladie<\/span><\/li>
  • Traitement<\/span><\/li><\/ul>
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    D\u00e9finition scientifique<\/span><\/div>\r\n\t\t\t
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    La glycog\u00e9nose de type V (maladie de Mac Ardle)<\/strong> est due au d\u00e9ficit en phosphorylase musculaire. Les malades pr\u00e9sentent un syndrome d\u2019intol\u00e9rance musculaire \u00e0 l\u2019effort avec des myalgies, des crampes, une fatigue et une faiblesse musculaire. Apr\u00e8s un exercice, la moiti\u00e9 des patients pr\u00e9sentent une \u00e9l\u00e9vation massive de la cr\u00e9atine-kinase ainsi qu\u2019une rabdomyolyse avec myoglobinurie (urines fonc\u00e9es) pouvant conduire \u00e0 une insuffisance r\u00e9nale aigu\u00eb. Enfin, beaucoup pr\u00e9sentent un ph\u00e9nom\u00e8ne de \u00ab\u00a0second souffle\u00a0\u00bb.<\/p>\n

    \u2013 La pr\u00e9sentation est en g\u00e9n\u00e9ral classique mais certains malades peuvent pr\u00e9senter des formes tr\u00e8s mod\u00e9r\u00e9es et il existe des formes infantiles rapidement fatales avec hypotonie, faiblesse musculaire g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e et insuffisance respiratoire progressive.<\/strong><\/p>\n

    \u2013 Le diagnostic biologique repose sur la mise en \u00e9vidence d\u2019une absence d\u2019\u00e9l\u00e9vation des lactates \u00e0 l\u2019\u00e9preuve d\u2019effort sous isch\u00e9mie ainsi que d\u2019une surcharge glycog\u00e9nique et d\u2019un d\u00e9ficit en phosphorylase dans une biopsie de muscle. La transmission est r\u00e9cessive autosomique. Le g\u00e8ne a \u00e9t\u00e9 localis\u00e9 sur le chromosome 11 (11q13), clon\u00e9 et des mutations ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9es. La mutation R49X est la plus fr\u00e9quente dans la population caucasienne. Les r\u00e9gimes hyperprot\u00e9iques ne semblent pas am\u00e9liorer l\u2019\u00e9volution.<\/p>\n

    \u2013 Le traitement g\u00e9n\u00e9ralement propos\u00e9 consiste en un entra\u00eenement physique contr\u00f4l\u00e9 pour d\u00e9velopper les capacit\u00e9s oxydatives mitochondriales du muscle et une prise glucidique programm\u00e9e en fonction de l\u2019exercice.<\/p>\n

    Auteurs : Dr I. Maire, Dr R. Froissart (juillet 2003).<\/em><\/p>\n

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    Diagnostic<\/span><\/div>\r\n\t\t\t
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    Sur le plan diagnostique, n\u2019importe quelle personne pr\u00e9sentant des crampes douloureuses apr\u00e8s effort devrait \u00eatre \u00e9valu\u00e9e. Le test qui doit \u00eatre fait est un test au lactate en ana\u00e9robie<\/strong>. Ceci est pratiqu\u00e9 de la fa\u00e7on suivante : le flux sanguin au bras est interrompu avec la mise en place d\u2019un brassard de tension art\u00e9rielle ; le sujet fait des efforts musculaires au niveau de ce bras et puisque le flux sanguin ne parvient plus au bras, l\u2019\u00e9nergie n\u00e9cessaire \u00e0 l\u2019exercice musculaire doit provenir du catabolisme du glycog\u00e8ne musculaire \u00e0 ce niveau. Si le glycog\u00e8ne ne peut pas \u00eatre d\u00e9grad\u00e9 normalement, il n\u2019y aura pas de lactate pr\u00e9sent dans le sang veineux provenant du muscle en train de travailler. Il y aura par ailleurs une \u00e9l\u00e9vation marqu\u00e9e de l\u2019hypoxanthine provenant du catabolisme des compos\u00e9s musculaires \u00e0 haute \u00e9nergie.<\/p>\n

    \u2013 Une biopsie musculaire doit \u00eatre faite pour confirmer le diagnostic<\/strong>. L\u2019examen montrera des concentrations augment\u00e9es en glycog\u00e8ne et un d\u00e9ficit d\u2019activit\u00e9 de la phosphorylase. Un patient rare a \u00e9t\u00e9 d\u00e9crit dont le d\u00e9ficit enzymatique portait sur la phospho-fructo-kinase ; ces malades sont en pratique identiques \u00e0 ceux ayant un d\u00e9ficit en phosphorylase et ne sont pas consid\u00e9r\u00e9s s\u00e9par\u00e9ment dans ce chapitre.<\/p>\n

    \u2013 L\u2019activit\u00e9 de la phosphorylase h\u00e9patique est normale. Il n\u2019y a pas d\u2019hypoglyc\u00e9mie et la r\u00e9ponse \u00e0 l\u2019injection de glucagon et d\u2019\u00e9pinephrine est normale (\u00e0 cause de l\u2019activit\u00e9 normale de la phosphorylase h\u00e9patique). Le malade d\u00e9crit plus haut est de loin celui que l\u2019on rencontre le plus souvent ; cependant, comme dans toutes les glycog\u00e9noses, il y a des variants. Un nourrisson a \u00e9t\u00e9 observ\u00e9 avec une myopathie infantile l\u00e9thale due \u00e0 un d\u00e9ficit en phosphorylase musculaire ; \u00e0 l\u2019oppos\u00e9, un malade avec d\u00e9ficit en phosphorylase a \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9 quand il commen\u00e7ait \u00e0 pr\u00e9senter une faiblesse musculaire vers l\u2019\u00e2ge de 70 ans.<\/p>\n

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    Signes de la maladie<\/span><\/div>\r\n\t\t\t
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