{"id":55,"date":"2015-05-20T09:55:09","date_gmt":"2015-05-20T08:55:09","guid":{"rendered":"http:\/\/127.0.0.1\/projects\/afg\/?page_id=55"},"modified":"2021-01-28T18:36:32","modified_gmt":"2021-01-28T17:36:32","slug":"type-via-etou-type-ix","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/les-glycogenoses\/type-via-etou-type-ix\/","title":{"rendered":"Type VIa et\/ou Type IX"},"content":{"rendered":"

Les Glycog\u00e9noses<\/div>

Type VIa et\/ou Type IX<\/em><\/span><\/h2><\/div><\/header><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>
<\/div>
<\/p>\n

Les glycog\u00e9noses de type VIa (et\/ou IX) par d\u00e9ficit en phosphorylase kinase repr\u00e9sentent la tr\u00e8s grande majorit\u00e9 des glycog\u00e9noses de type VI (environ 80%)<\/strong>. Les malades ont une \u00e9volution clinique tr\u00e8s mod\u00e9r\u00e9e [voir aussi le type VIb], bien que quelques-uns aient une pr\u00e9sentation plus s\u00e9v\u00e8re. La phosphorylase kinase est une enzyme hexad\u00e9cam\u00e9rique, t\u00e9tram\u00e8re de 4 sous-unit\u00e9s : (alpha, b\u00eata, gamma, delta) x 4.<\/p>\n

\u2013 La glycog\u00e9nose de type VIa (ou VIII), de transmission r\u00e9cessive li\u00e9e \u00e0 l\u2019X (75% des cas de type VI), est responsable d\u2019un d\u00e9ficit h\u00e9patique isol\u00e9, d\u00fb \u00e0 la sous-unit\u00e9 r\u00e9gulatrice alpha cod\u00e9e par le g\u00e8ne PHK A2, localis\u00e9 en Xp22.<\/strong> Selon que le d\u00e9ficit enzymatique peut \u00eatre d\u00e9montr\u00e9 dans les \u00e9rythrocytes et le foie ou seulement dans le foie,2 sous-groupes (XLG1 et XLG2) sont \u00e0 distinguer, mais l\u2019\u00e9tude mutationnelle a d\u00e9montr\u00e9 qu\u2019il s\u2019agissait de mutations dans la m\u00eame sous-unit\u00e9. La glycog\u00e9nose de type IX, de transmission r\u00e9cessive autosomique (10% des cas de glycog\u00e9nose de type VI par d\u00e9ficit en phosphorylase kinase) est responsable d\u2019un d\u00e9ficit exprim\u00e9 dans le foie et le muscle (et les \u00e9rythrocytes), bien que le muscle soit tr\u00e8s peu affect\u00e9 au plan clinique (discr\u00e8te hypotonie).<\/p>\n

\u2013 La sous-unit\u00e9 responsable est la sous-unit\u00e9 r\u00e9gulatrice b\u00eata cod\u00e9e par le g\u00e8ne PHK B, localis\u00e9 en16q.<\/strong> Il existe en outre quelques rares cas tr\u00e8s s\u00e9v\u00e8res (d\u2019\u00e9volution cirrhotique) de d\u00e9ficit h\u00e9patique isol\u00e9 (transmission r\u00e9cessive autosomique) dus \u00e0 la sous-unit\u00e9 catalytique gamma cod\u00e9e par le g\u00e8ne PHK G2 (localis\u00e9 en 16p), ainsi que des cas de d\u00e9ficit musculaire isol\u00e9 et un cas de d\u00e9ficit cardiaque isol\u00e9.<\/p>\n

\n<\/div><\/div><\/div><\/div>

<\/div>