{"id":57,"date":"2015-05-20T09:55:29","date_gmt":"2015-05-20T08:55:29","guid":{"rendered":"http:\/\/127.0.0.1\/projects\/afg\/?page_id=57"},"modified":"2021-01-28T19:00:12","modified_gmt":"2021-01-28T18:00:12","slug":"type-vib-maladie-de-hers","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/les-glycogenoses\/type-vib-maladie-de-hers\/","title":{"rendered":"Type VIb : Maladie de Hers"},"content":{"rendered":"<p><section id=\"bt_section6a13d51af24bc\"  class=\"boldSection btDivider topSemiSpaced bottomSemiSpaced btDarkSkin gutter inherit\" style=\"background-color:#0cb8b6;\"><div class=\"port\"><div class=\"boldCell\"><div class=\"boldCellInner\"><div class=\"boldRow  \" ><div class=\"boldRowInner\"><div class=\"rowItem col-md-12 col-ms-12  btTextLeft animate animate-fadein animate-moveleft inherit btDoublePadding\"  ><div class=\"rowItemContent\" ><header class=\"header btClear large btDash bottomDash  btNormalDash\" ><div class=\"btSuperTitle\">Les Glycog\u00e9noses<\/div><div class=\"dash\"><h2><span class=\"headline\"><em>Type VIb : Maladie de Hers<\/em><\/span><\/h2><\/div><\/header><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section><section id=\"bt_section6a13d51af2633\"  class=\"boldSection topSemiSpaced bottomSpaced gutter inherit\" style=\"background-color:#f1f1f1;\"><div class=\"port\"><div class=\"boldCell\"><div class=\"boldCellInner\"><div class=\"boldRow  \" ><div class=\"boldRowInner\"><div class=\"rowItem col-md-12 col-ms-12  btTextLeft animate animate-fadein inherit btDoublePadding\"  ><div class=\"rowItemContent\" ><div class=\"boldRow boldInnerRow  \" ><div class=\"rowItem rowInnerItem col-md-12  btTextLeft\"  ><div class=\"rowItemContent\"><div class=\"btText\" ><\/p>\n<p>\u2013 La phosphorylase h\u00e9patique est diff\u00e9rente de la phosphorylase musculaire et est sous contr\u00f4le g\u00e9n\u00e9tique diff\u00e9rent. Cette glycog\u00e9nose apparait tout \u00e0 fait rare aux Etats Unis.<\/p>\n<p>\u2013 Puisque la phosphorylase est une enzyme cl\u00e9, le d\u00e9ficit complet de l\u2019activit\u00e9 de cette enzyme ne devrait pas \u00eatre compatible avec la vie. Donc, tous les malades rapport\u00e9s ayant un d\u00e9ficit d\u2019activit\u00e9 de cette enzyme ont tr\u00e8s probablement un d\u00e9ficit partiel d\u00fb \u00e0 des modifications d\u2019origine g\u00e9n\u00e9tique de la prot\u00e9ine enzymatique.<\/p>\n<p>\u2013<strong> La phosphorylase est l\u2019enzyme qui agit sur le glycog\u00e8ne pour lib\u00e9rer des unit\u00e9s glucosyl sous forme de glucose-1-phosphate.<\/strong> Lorsqu\u2019il existe un d\u00e9ficit en phosphorylase, le glycog\u00e8ne ne peut pas \u00eatre d\u00e9grad\u00e9 en glucose et le glycog\u00e8ne qui s\u2019accumule est \u00e0 l\u2019origine d\u2019un gros foie.<\/p>\n<p>\u2013<strong> Cliniquement, cette forme de glycog\u00e9nose apparait semblable, mais de fa\u00e7on beaucoup plus att\u00e9nu\u00e9e, aux glycog\u00e9noses par d\u00e9ficit en glucose-6-phosphatase de type I.<\/strong> On peut rencontrer un tr\u00e8s gros foie, un retard de croissance et une hypoglyc\u00e9mie mod\u00e9r\u00e9e, mais les enfants habituellement ont peu de sympt\u00f4mes et peuvent mener une vie normale.-<\/p>\n<p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><div class=\"btClear btSeparator bottomSmallSpaced border\" ><hr><\/div><div class=\"btTabs tabsVertical \" \" data-open-first=\"\"><ul class=\"tabsHeader\"><li><span>Pr\u00e9sentation scientifique<\/span><\/li><\/ul><div class=\"tabPanes accordionPanes\"><div class=\"tabPane\">\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionTitle\"><span>Pr\u00e9sentation scientifique<\/span><\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionContent\"><\/p>\n<p>\u2013 La glycog\u00e9nose de type VIb (maladie de Hers) est due au d\u00e9ficit en phosphorylase h\u00e9patique, enzyme limitante de la glycog\u00e9nolyse, activ\u00e9e par une cascade de r\u00e9actions enzymatiques : ad\u00e9nylate cyclase, prot\u00e9ine kinase d\u00e9pendant de l\u2019AMP cyclique, phosphorylase kinase (responsable de la majorit\u00e9 des cas de glycog\u00e9nose de type VI).<\/p>\n<p>\u2013 <strong>Il s\u2019agit d\u2019une glycog\u00e9nose rare de transmission r\u00e9cessive autosomique.<\/strong> Les malades ont une \u00e9volution clinique tr\u00e8s mod\u00e9r\u00e9e. Ils pr\u00e9sentent pendant l\u2019enfance une h\u00e9patom\u00e9galie et un retard de croissance. Les \u00e9pisodes hypoglyc\u00e9miques sont peu s\u00e9v\u00e8res et peu fr\u00e9quents, l\u2019hypertransaminas\u00e9mie et l\u2019hyperlipid\u00e9mie mod\u00e9r\u00e9es et inconstantes.L\u2019h\u00e9patom\u00e9galie s\u2019am\u00e9liore g\u00e9n\u00e9ralement avec l\u2019\u00e2ge pour dispara\u00eetre \u00e0 la pubert\u00e9.<\/p>\n<p>\u2013 Le diagnostic biochimique repose sur la mise en \u00e9vidence d\u2019une surcharge glycog\u00e9nique et d\u2019un d\u00e9ficit partiel en phosphorylase totale et active dans une biopsie h\u00e9patique. Le g\u00e8ne a \u00e9t\u00e9 localis\u00e9 sur le chromosome 14 (14q21-22), clon\u00e9 et quelques mutations identifi\u00e9es.<\/p>\n<p>\u2013 <strong>Un r\u00e9gime riche en glucides et des repas fractionn\u00e9s suffisent \u00e0 pr\u00e9venir les hypoglyc\u00e9mies.<\/strong>[Voir aussi glycog\u00e9nose de type VI par d\u00e9ficit en phosphorylase kinase].<\/p>\n<p>\n<\/div>\r\n\t\t<\/div><\/div><\/div><div class=\"btTabs tabsVertical \" \" data-open-first=\"\"><ul class=\"tabsHeader\"><li><span>Signes de la maladie<\/span><\/li><\/ul><div class=\"tabPanes accordionPanes\"><div class=\"tabPane\">\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionTitle\"><span>Signes de la maladie<\/span><\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionContent\"><\/p>\n<ul>\n<li>Hypoglycemie (Signe tr\u00e8s fr\u00e9quent)<\/li>\n<li>Foie de surcharge (Signe tr\u00e8s fr\u00e9quent)<\/li>\n<li>Petite taille \/ nanisme (Signe tr\u00e8s fr\u00e9quent)<\/li>\n<li>Transmission autosomique r\u00e9cessive (Signe tr\u00e8s fr\u00e9quent)<\/li>\n<\/ul>\n<p>\n<\/div>\r\n\t\t<\/div><\/div><\/div><div class=\"btTabs tabsVertical \" \" data-open-first=\"\"><ul class=\"tabsHeader\"><li><span>Traitement<\/span><\/li><\/ul><div class=\"tabPanes accordionPanes\"><div class=\"tabPane\">\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionTitle\"><span>Traitement<\/span><\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionContent\"><\/p>\n<p>\u2013 Compte tenu de la discr\u00e9tion des signes cliniques,<strong> il n\u2019y a habituellement pas de traitement<\/strong> ; si l\u2019hypoglyc\u00e9mie et le retard statural devenaient pr\u00e9occupants, ces malades devraient recevoir la m\u00eame prise en charge sur le plan nutritionnel que celle qui est efficace dans les d\u00e9ficits en glucose-6-phosphatase (Type IA) et en enzyme d\u00e9branchante (Type III)<\/p>\n<p>\u2013 <strong>Le futur<\/strong> : La phosphorylase h\u00e9patique, du fait de son importance cruciale dans le m\u00e9tabolisme chez l\u2019homme, a \u00e9t\u00e9 beaucoup \u00e9tudi\u00e9e pendant de nombreuses ann\u00e9es. Ce g\u00e8ne est situ\u00e9 sur le chromosome 14. Des \u00e9tudes r\u00e9centes ont permis d\u2019identifier certaines propri\u00e9t\u00e9s du g\u00e8ne qui seront tout \u00e0 fait utiles au diagnostic et \u00e0 l\u2019\u00e9tude des familles. Les \u00e9tudes g\u00e8niques ont montr\u00e9 des polymorphismes de restriction qui seront utiles pour l\u2019\u00e9tude des familles aussi bien que pour pr\u00e9dire quels foetus seront affect\u00e9s par cette maladie. Il y a des techniques de biologie mol\u00e9culaire qui d\u00e9montrent des diff\u00e9rences au niveau du g\u00e8ne.<\/p>\n<p><em>Source\u00a0: notes tir\u00e9es du livre \u00a0\u00bb les glycog\u00e9noses, mieux vivre le quotidien \u00ab\u00a0.<\/em><\/p>\n<p>\n<\/div>\r\n\t\t<\/div><\/div><\/div><div class=\"btTabs tabsVertical \" \" data-open-first=\"\"><ul class=\"tabsHeader\"><li><span>Epid\u00e9miologie<\/span><\/li><\/ul><div class=\"tabPanes accordionPanes\"><div class=\"tabPane\">\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionTitle\"><span>Epid\u00e9miologie<\/span><\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionContent\"><\/p>\n<p><img loading=\"lazy\" class=\"\" src=\"http:\/\/www.glycogenoses.org\/st_ntgrtn\/wp-content\/uploads\/2021\/01\/epidemiologie.png\" alt=\"\" width=\"687\" height=\"548\" \/><\/p>\n<p>Etude r\u00e9alis\u00e9e en 2001, \u00e0 partir des plus importants services hospitaliers fran\u00e7ais traitant ces diff\u00e9rents types.<\/p>\n<p>\n<\/div>\r\n\t\t<\/div><\/div><\/div><div class=\"btClear btSeparator topSmallSpaced bottomSmallSpaced border\" ><hr><\/div><div class=\"btIconImageRow btTextRight btIconsNormalPosition\" ><span class=\"btIco btIcoOutlineType btIcoSmallSize btIcoAccentColor   \" ><a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/groups\/340091143124748\"  target = \"_blank\" data-ico-fa=\"&#xf09a;\" class=\"btIcoHolder\"><em><\/em><\/a><\/span><span class=\"btIco btIcoOutlineType btIcoSmallSize btIcoAccentColor   \" ><a href=\"mailto:secretariat@glycogenoses.org\"  target = \"_blank\" data-ico-fa=\"&#xf0e0;\" class=\"btIcoHolder\"><em><\/em><\/a><\/span><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"parent":10,"menu_order":8,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/57"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=57"}],"version-history":[{"count":5,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/57\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1871,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/57\/revisions\/1871"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/10"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=57"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}