{"id":61,"date":"2015-05-20T09:56:01","date_gmt":"2015-05-20T08:56:01","guid":{"rendered":"http:\/\/127.0.0.1\/projects\/afg\/?page_id=61"},"modified":"2021-01-28T19:07:43","modified_gmt":"2021-01-28T18:07:43","slug":"type-ix-maladie-de-lx","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/les-glycogenoses\/type-ix-maladie-de-lx\/","title":{"rendered":"Type IX : Maladie de l&rsquo;X"},"content":{"rendered":"<p><section id=\"bt_section69f20cd53fe2e\"  class=\"boldSection btDivider topSemiSpaced bottomSemiSpaced btDarkSkin gutter inherit\" style=\"background-color:#0cb8b6;\"><div class=\"port\"><div class=\"boldCell\"><div class=\"boldCellInner\"><div class=\"boldRow  \" ><div class=\"boldRowInner\"><div class=\"rowItem col-md-12 col-ms-12  btTextLeft animate animate-fadein animate-moveleft inherit btDoublePadding\"  ><div class=\"rowItemContent\" ><header class=\"header btClear large btDash bottomDash  btNormalDash\" ><div class=\"btSuperTitle\">Les Glycog\u00e9noses<\/div><div class=\"dash\"><h2><span class=\"headline\"><em>Type IX : Maladie de l\u2019X<\/em><\/span><\/h2><\/div><\/header><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section><section id=\"bt_section69f20cd54010b\"  class=\"boldSection topSemiSpaced bottomSpaced gutter inherit\" style=\"background-color:#f1f1f1;\"><div class=\"port\"><div class=\"boldCell\"><div class=\"boldCellInner\"><div class=\"boldRow  \" ><div class=\"boldRowInner\"><div class=\"rowItem col-md-12 col-ms-12  btTextLeft animate animate-fadein inherit btDoublePadding\"  ><div class=\"rowItemContent\" ><div class=\"boldRow boldInnerRow  \" ><div class=\"rowItem rowInnerItem col-md-12  btTextLeft\"  ><div class=\"rowItemContent\"><div class=\"btText\" ><\/p>\n<p>L\u2019enzyme phosphorylase-b-kinase est assez complexe ; elle comporte quatre sous-unit\u00e9s (alpha, b\u00e9ta, gamma et delta). L\u2019enzyme dans sa forme active comporte deux de chacune de ces sous-unit\u00e9s. L\u2019enzyme requiert \u00e9galement un ion m\u00e9tallique. Pour compliquer les choses, il est maintenant clair que certaines de ces sous-unit\u00e9s fonctionnent dans d\u2019autres syst\u00e8mes qui n\u2019ont rien \u00e0 voir avec le m\u00e9tabolisme du glycog\u00e8ne.<\/p>\n<p><strong>Il y a eu beaucoup de recherches dans le domaine de la biologie mol\u00e9culaire \u00e0 propos de ce syst\u00e8me enzymatique et certains r\u00e9sultats concernent les glycog\u00e9noses.<\/strong> Il est clair qu\u2019il n\u2019y a aucune autre glycog\u00e9nose qui ait un tel spectre \u00e9largi de pr\u00e9sentation clinique ; nous d\u00e9crirons ce que l\u2019on peut appeler le malade \u00ab\u00a0typique\u00a0\u00bb puis certaines des variations r\u00e9cemment reconnues.<\/p>\n<p>\n<\/div><\/div><\/div><\/div><div class=\"btClear btSeparator bottomSmallSpaced noBorder\" ><hr><\/div><div class=\"btTabs tabsVertical \" \" data-open-first=\"\"><ul class=\"tabsHeader\"><li><span>Diagnostic<\/span><\/li><\/ul><div class=\"tabPanes accordionPanes\"><div class=\"tabPane\">\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionTitle\"><span>Diagnostic<\/span><\/div>\r\n\t\t\t<div class=\"tabAccordionContent\"><\/p>\n<p>\u2013 <strong>La phosphorylase kinase est le syst\u00e8me enzymatique responsable pour convertir la phosphorylase inactive (phosphorylase b) en sa forme active (phosphorylase a).<\/strong> Pour des raisons qui sont claires, certains malades qui manquent de l\u2019activit\u00e9 de la phosphorylase b kinase ont \u00e9t\u00e9 appel\u00e9s d\u00e9ficit en phosphorylase puisque leur phosphorylase, quoique pr\u00e9sente, devrait \u00eatre inactive.<\/p>\n<p>\u2013 <strong>Habituellement, le malade avec un d\u00e9ficit en phosphorylase b kinase h\u00e9patique a un gros foie perceptible lors de l\u2019examen clinique de routine.<\/strong> La rate est quelquefois mod\u00e9r\u00e9ment augment\u00e9e de volume. Le malade est souvent petit pour son \u00e2ge, quoique \u00e0 peu pr\u00e8s dans tous les cas, un rattrapage de la croissance staturale survient au moment de la pubert\u00e9 (qui est retard\u00e9e), et le malade \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte a une taille normale. Les dosages sanguins sont habituellement normaux, \u00e0 l\u2019exception d\u2019une \u00e9l\u00e9vation plus mod\u00e9r\u00e9e des transaminases d\u2019origine h\u00e9patique.<\/p>\n<p>\u2013 <strong>La biopsie du foie montre une augmentation tr\u00e8s importante du contenu en glycog\u00e8ne (les plus importantes que nous connaissions), qui est de structure normale.<\/strong> Le foie montre un certain degr\u00e9 de fibrose, des l\u00e9sions inflammatoires minimes, mais pas de vraie cirrhose. La grande majorit\u00e9 des malades de ce type sont des gar\u00e7ons et la maladie semble h\u00e9rit\u00e9e sur le mode r\u00e9cessif li\u00e9 au sexe. Ceci signifie que le g\u00e8ne r\u00e9cessif pour cette forme de d\u00e9ficit en phosphorylase b kinase est port\u00e9 par un des chromosomes sexuels.<\/p>\n<p>\u2013 Un chromosome sexuel est celui qui est impliqu\u00e9 dans l\u2019identit\u00e9 sexuelle de l\u2019enfant, c\u2019est \u00e0 dire gar\u00e7on ou fille. Une fille a deux chromosomes X ; un gar\u00e7on a seulement un chromosome X re\u00e7u de la m\u00e8re et un chromosome Y re\u00e7u du p\u00e8re. Du fait de ce mode de transmission h\u00e9r\u00e9ditaire, il est seulement possible de concevoir un enfant porteur de cette forme de glycog\u00e9nose s\u2019il s\u2019agit d\u2019un gar\u00e7on et que son chromosome X porte le g\u00e8ne r\u00e9cessif (une fille pourrait \u00eatre atteinte \u00e0 condition que ses deux chromosomes X portent le g\u00e8ne r\u00e9cessif, ce qui est tr\u00e8s improbable). En cons\u00e9quence donc, la glycog\u00e9nose de ce type est vue seulement chez les gar\u00e7ons.<\/p>\n<p>\u2013 <strong>Beaucoup de travail est en cours dans le domaine de la biologie mol\u00e9culaire ; les g\u00e8nes pour deux des sous-unit\u00e9s ont \u00e9t\u00e9 isol\u00e9s et caract\u00e9ris\u00e9s ; ces deux g\u00e8nes sont sur les autosomes (c\u2019est \u00e0 dire non sur les chromosomes sexuels).<\/strong> Ceci signifie qu\u2019il existe des patients qui ont des d\u00e9ficits en cette enzyme, h\u00e9rit\u00e9s soit sur le mode r\u00e9cessif li\u00e9 au sexe, soit sur le mode autosomique r\u00e9cessif.<\/p>\n<p>\u2013 Au fur et \u00e0 mesure que les recherches progressent en ce domaine, nous d\u00e9couvrons de nouveaux faits en rapport avec le d\u00e9ficit en phosphorylase b kinase. Certains malades, en particulier des nourrissons, ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits avec une myopathie profonde \u00e0 l\u2019origine d\u2019une hypotonie majeure. Une publication r\u00e9cente a fait \u00e9tat d\u2019un malade avec insuffisance cardiaque et un d\u00e9ficit apparemment s\u00e9v\u00e8re de l\u2019activit\u00e9 de la phosphorylase b kinase dans le coeur (le coeur est habituellement non atteint). Chez ce malade, seulement la phosphorylase b kinase dans le coeur \u00e9tait touch\u00e9e.<\/p>\n<p>\u2013 <strong>La conclusion importante qui peut \u00eatre tir\u00e9e de tout ceci est qu\u2019il y a de grandes variations dans l\u2019expression clinique et biochimique du d\u00e9ficit en phosphorylase b kinase.<\/strong> La complexit\u00e9 du syst\u00e8me enzymatique avec la localisation de sous-unit\u00e9s sur diff\u00e9rents chromosomes est \u00e0 l\u2019origine de ceci.<\/p>\n<p>\u2013 Les \u00e9tudes diagnostiques comportent des tests sur les leucocytes, les \u00e9rythrocytes (qui montrent de fa\u00e7on tr\u00e8s habituelle le d\u00e9ficit), en plus du muscle, du foie, des fibroblastes ou des autres tissus que l\u2019on suppose \u00eatre impliqu\u00e9s.<\/p>\n<p>\u2013 <strong>L\u2019absence de signes s\u00e9v\u00e8res (sauf chez ceux ayant une atteinte musculaire) fait qu\u2019il n\u2019y a pas de traitement sp\u00e9cifique.<\/strong> Les progr\u00e8s dans le domaine de la biologie mol\u00e9culaire conduiront vraisemblablement \u00e0 de nouvelles techniques utiles pour le diagnostic.<\/p>\n<p>\n<\/div>\r\n\t\t<\/div><\/div><\/div><div class=\"btClear btSeparator topSmallSpaced bottomSmallSpaced border\" ><hr><\/div><div class=\"btIconImageRow btTextRight btIconsNormalPosition\" ><span class=\"btIco btIcoOutlineType btIcoSmallSize btIcoAccentColor   \" ><a href=\"https:\/\/www.facebook.com\/groups\/340091143124748\"  target = \"_blank\" data-ico-fa=\"&#xf09a;\" class=\"btIcoHolder\"><em><\/em><\/a><\/span><span class=\"btIco btIcoOutlineType btIcoSmallSize btIcoAccentColor   \" ><a href=\"mailto:secretariat@glycogenoses.org\"  target = \"no_target\" data-ico-fa=\"&#xf0e0;\" class=\"btIcoHolder\"><em><\/em><\/a><\/span><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"parent":10,"menu_order":10,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/61"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=61"}],"version-history":[{"count":3,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/61\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1877,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/61\/revisions\/1877"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/10"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=61"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}