{"id":63,"date":"2015-05-20T09:57:09","date_gmt":"2015-05-20T08:57:09","guid":{"rendered":"http:\/\/127.0.0.1\/projects\/afg\/?page_id=63"},"modified":"2021-01-28T19:14:16","modified_gmt":"2021-01-28T18:14:16","slug":"type-xi-maladie-bickel-fanconi","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/les-glycogenoses\/type-xi-maladie-bickel-fanconi\/","title":{"rendered":"Type XI : Maladie Bickel Fanconi"},"content":{"rendered":"

Les Glycog\u00e9noses<\/div>

Type XI : Maladie Bickel Fanconi<\/em><\/span><\/h2><\/div><\/header><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>
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Le syndrome de Fanconi-Bickel (SFB) est une glycog\u00e9nose rare caract\u00e9ris\u00e9e par une accumulation de glycog\u00e8ne dans le foie et les reins, une insuffisance r\u00e9nale tubulaire s\u00e9v\u00e8re et une anomalie du m\u00e9tabolisme du glucose et du galactose.<\/p>\n

La pr\u00e9valence est inconnue, mais moins de 200 cas ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9crits dans la litt\u00e9rature \u00e0 ce jour. La maladie se manifeste durant les premiers mois de la vie par un retard de croissance, une polyurie et un rachitisme li\u00e9 \u00e0 l\u2019insuffisance tubulaire proximale. Le retard de croissance et l\u2019h\u00e9patospl\u00e9nom\u00e9galie, qui se traduit par un abdomen volumineux, deviennent \u00e9vidents durant la petite enfance. La pubert\u00e9 est retard\u00e9e. La pr\u00e9sence, dans l\u2019enfance, d\u2019une ost\u00e9op\u00e9nie g\u00e9n\u00e9ralis\u00e9e entra\u00eenant des fractures et, plus tard, d\u2019une ost\u00e9oporose a \u00e9galement \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9e. Il peut y avoir une distribution anormale du tissu adipeux. Le SFB est transmis selon le mode autosomique r\u00e9cessif et est d\u00fb \u00e0 des mutations homozygotes ou h\u00e9t\u00e9rozygotes composites du g\u00e8ne du transporteur 2 de glucose (GLUT2 ; 3q26.1-q26.3). GLUT2 facilite la lib\u00e9ration du glucose et d\u2019autres hexoses des cellules du tubule proximal et de l\u2019intestin, et il favorise l\u2019entr\u00e9e et la lib\u00e9ration de ces sucres dans les h\u00e9patocytes et les cellules b\u00eata du pancr\u00e9as.<\/p>\n

Le diagnostic repose sur le tableau clinique, les donn\u00e9es radiologiques qui r\u00e9v\u00e8lent un rachitisme, et les tests biologiques qui mettent en \u00e9vidence une insuffisance r\u00e9nale tubulaire proximale (glucosurie massive, prot\u00e9inurie, phosphaturie, hypophosphat\u00e9mie, aminoacidurie et hyperuricemie). Plusieurs cas s\u00e9v\u00e8res de SFB ont \u00e9t\u00e9 d\u00e9tect\u00e9s par un dosage n\u00e9onatal des concentrations en galactose. Les autres donn\u00e9es de laboratoire incluent une hypoglyc\u00e9mie de je\u00fbne, une c\u00e9tonurie et une hypercholesterol\u00e9mie. Une activit\u00e9 augment\u00e9e de biotinidase s\u00e9rique est \u00e9galement retrouv\u00e9e chez les patients et cet indice a r\u00e9cemment \u00e9t\u00e9 propos\u00e9 comme outil diagnostic pour ce syndrome et les autres glycog\u00e9noses. Les biopsies h\u00e9patiques et r\u00e9nales r\u00e9v\u00e8lent une st\u00e9atose h\u00e9patique et une accumulation de glycog\u00e8ne dans les h\u00e9patocytes et les cellules du tubule r\u00e9nal proximal. Le diagnostic peut \u00eatre confirm\u00e9 par l\u2019identification d\u2019une mutation du g\u00e8ne GLUT2. Le principal diagnostic diff\u00e9rentiel est la glycogen\u00e8se de type 1, due \u00e0 un d\u00e9ficit en glucose-6-phosphatase (voir ce terme). Le diagnostic pr\u00e9natal est possible pour les familles chez qui une mutation du g\u00e8ne GLUT2 a d\u00e9j\u00e0 \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9e.<\/p>\n

La prise en charge du SFB est symptomatique et vise \u00e0 contr\u00f4ler l\u2019insuffisance r\u00e9nale par un apport hydro\u00e9lectrolytique adapt\u00e9. Une compl\u00e9mentation en vitamine D et phosphate est n\u00e9cessaire pour pr\u00e9venir le rachitisme hypophosphat\u00e9mique.<\/p>\n

Les patients doivent suivre un r\u00e9gime pauvre en galactose avec le fructose pour principale source en carbohydrates.<\/p>\n

Le pronostic \u00e0 long terme est inconnu. L\u2019insuffisance tubulaire r\u00e9nale persiste jusqu\u2019\u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte, mais, dans la plupart des cas, n\u2019\u00e9volue pas vers l\u2019insuffisance r\u00e9nale.<\/p>\n

L\u2019alimentation et les compl\u00e9ments peuvent soulager certaines manifestations du SFB, mais n\u2019am\u00e9liorent pas la croissance, ce qui entra\u00eene une petite taille \u00e0 l\u2019\u00e2ge adulte.<\/p>\n

*Auteur : Orphanet (octobre 2008)*.<\/p>\n

Pour plus d\u2019informations<\/p>\n

www.orpha.net<\/a><\/p>\n

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