{"id":67,"date":"2015-05-20T09:58:09","date_gmt":"2015-05-20T08:58:09","guid":{"rendered":"http:\/\/127.0.0.1\/projects\/afg\/?page_id=67"},"modified":"2021-01-28T19:16:55","modified_gmt":"2021-01-28T18:16:55","slug":"glycogenose-de-type-xiv","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/les-glycogenoses\/glycogenose-de-type-xiv\/","title":{"rendered":"Glycog\u00e9nose de type XIV"},"content":{"rendered":"

Les Glycog\u00e9noses<\/div>

Glycog\u00e9nose de type XIV<\/em><\/span><\/h2><\/div><\/header><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/div><\/section>
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Une nouvelle glycog\u00e9nose a pu \u00eatre identifi\u00e9e chez un patient Fran\u00e7ais en 2007, gr\u00e2ce \u00e0 une \u00e9troite collaboration entre des \u00e9quipes de cliniciens, de biologistes et de g\u00e9n\u00e9ticiens.<\/p>\n

Un patient avait consult\u00e9 dans le centre de r\u00e9f\u00e9rence de pathologie musculaire de la Salp\u00eatri\u00e8re en raison de l\u2019existence de douleurs musculaires d\u00e9clench\u00e9es par les efforts remontant \u00e0 l\u2019enfance. Ce patient avait \u00e9galement pr\u00e9sent\u00e9 plusieurs \u00e9pisodes d\u2019\u00e9mission d\u2019urines couleur coca-cola t\u00e9moignant de rhabdomyolyses (n\u00e9crose musculaire aigu\u00eb compliqu\u00e9e de passage de myoglobine dans les urines). Le bilan initial avait comport\u00e9 un test d\u2019effort de l\u2019avant-bras (\u00ab\u00a0 grip-test\u00a0\u00bb) qui r\u00e9v\u00e9la une \u00e9l\u00e9vation anormale de l\u2019ammoni\u00e9mie apr\u00e8s effort, anomalie observ\u00e9e au cours de certaines glycog\u00e9noses. La biopsie musculaire qui fut r\u00e9alis\u00e9e par la suite montra la pr\u00e9sence de quelques vacuoles et d\u2019une l\u00e9g\u00e8re accumulation de glycog\u00e8ne, conduisant \u00e0 la r\u00e9alisation de dosages enzymatiques dans le laboratoire de biologie des hospices Civils de Lyon (service du Dr Ir\u00e8ne Maire puis du Dr Christine Vianey- Saban).<\/p>\n

C\u2019est dans ce laboratoire que fut mis en \u00e9vidence un blocage de la d\u00e9gradation du glycog\u00e8ne par d\u00e9ficit de l\u2019enzyme phosphoglucomutase, qui d\u00e9grade normalement le glucose-1- phosphate en glucose-6-phosphate. L\u2019activit\u00e9 r\u00e9siduelle mesur\u00e9e sur un fragment de muscle de ce patient \u00e9tait de 1.5 unit\u00e9s par gramme pour des valeurs normales entre 115 et 130 unit\u00e9s par gramme. Des mutations ont ensuite \u00e9t\u00e9 recherch\u00e9es sur le g\u00e8ne codant pour cet enzyme (g\u00e8ne PGM1), \u00e0 partir d\u2019un pr\u00e9l\u00e8vement de sang du patient, dans le service de biologie mol\u00e9culaire de l\u2019H\u00f4pital Antoine B\u00e9cl\u00e8re (Dr Fran\u00e7ois Petit).<\/p>\n

Ce g\u00e8ne est situ\u00e9 sur le chromosome 1, et deux mutations ont \u00e9t\u00e9 retrouv\u00e9es, l\u2019une provenant du p\u00e8re et l\u2019autre de la m\u00e8re du patient. Il s\u2019agit l\u00e0 de la premi\u00e8re observation d\u2019un d\u00e9ficit en phosphoglucomutase confirm\u00e9 par les analyses g\u00e9n\u00e9tiques, r\u00e9sultant d\u2019une \u00e9troite collaboration entre les diff\u00e9rentes \u00e9quipes impliqu\u00e9es dans le diagnostic et la prise en charge des glycog\u00e9noses en France.<\/p>\n

Nous avons propos\u00e9 d\u2019attribuer le num\u00e9ro XIV \u00e0 cette glycog\u00e9nose, puisque les 13 glycog\u00e9noses musculaires ou h\u00e9patiques jusqu\u2019\u00e0 pr\u00e9sent identifi\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 class\u00e9es de I \u00e0 XIII (sans compter la glycog\u00e9nose 0 due au d\u00e9ficit en glycog\u00e8ne synthase).<\/p>\n

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