Maladie de McArdle (Glycog\u00e9nose Type 5) : un nouvel article vient d’\u00eatre publi\u00e9 \u00e0 propos du probl\u00e8me r\u00e9el d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic et sur les cons\u00e9quences de cette errance de diagnostic sur les malades.<\/p>\n
Ci-dessous un r\u00e9sum\u00e9 en Fran\u00e7ais de l’article publi\u00e9 :<\/p>\n
\u00ab\u00a0Un nouvel article vient d’\u00eatre publi\u00e9 \u00e0 propos du probl\u00e8me tr\u00e8s r\u00e9el d’erreur de diagnostic et de retard dans le diagnostic de la maladie de MCardle. Les faits sont tout \u00e0 fait choquants , avec presque 90% d’entre nous qui avons \u00e9t\u00e9 mal diagnostiqu\u00e9s au moins une fois, et 67% ont \u00e9t\u00e9 mal diagnostiqu\u00e9s pendant leur enfance. Imaginez combien de vies auraient pu \u00eatre diff\u00e9rentes si ces 67% avaient \u00e9t\u00e9 correctement diagnostiqu\u00e9s pendant l’enfance.<\/p>\n
Tous nos remerciements vont au Dr Renata Scalco pour le travail qu’elle a accompli pour que cet article puisse \u00eatre publi\u00e9.<\/p>\n
Le diagnostic de maladie de MCArdle est souvent retard\u00e9 de plusieurs ann\u00e9es apr\u00e8s la premi\u00e8re description\u00a0 des sympt\u00f4mes \u00e0 un professionnel de sant\u00e9. Le but de ce travail a \u00e9t\u00e9 d\u2019\u00e9tudier l\u2019importance des erreurs de diagnostic qui ont eu pour cons\u00e9quence de retarder le diagnostic de maladie de MCArdle. La fr\u00e9quence des erreurs de diagnostic, le retard pris dans l\u2019\u00e9tablissement du diagnostic, les diff\u00e9rentes cat\u00e9gories de diagnostic erron\u00e9 ainsi que les interventions m\u00e9dicales inappropri\u00e9es ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tablies dans 50 cas de patients ayant une atteinte g\u00e9n\u00e9tique confirm\u00e9e.<\/p>\n
Les r\u00e9sultats ont d\u00e9montr\u00e9 une grande fr\u00e9quence d\u2019erreur de diagnostic (90%,n=45\/50\u00a0 le plus souvent pendant l\u2019enfance(67% ;n=30\/45 (compar\u00e9e avec les ann\u00e9es d\u2019adolescence et de l\u2019\u00e2ge adulte (adolescents :n=7\/45 ; adultes n=5\/45 ; inconnu n=3\/45).<\/p>\n
Le diagnostic correct de maladie de MCArdle a rarement \u00e9t\u00e9 fait avant l\u2019\u00e2ge adulte (\u00e2ge m\u00e9dian de diagnostic 33 ans).Trente et un patients (62%) ont d\u00e9clar\u00e9 avoir eu plus d\u2019un diagnostic ; le plus courant \u00e9tant \u00ab augmentation de la douleur \u00bb (40%,n=20)et \u00ab paresse \u00bb \/ \u00ab sujet en mauvaise sant\u00e9 \u00bb (46%,n=23). Une erreur de diagnostic psychiatrique\/psychologique a \u00e9t\u00e9 plus fr\u00e9quemment faite, d\u2019une mani\u00e8re significative, chez les sujets f\u00e9minins que chez les sujets de sexe masculin(sujets f\u00e9minins 6\/20 ; masculins 1\/30 ; p<0.01). Parmi les 45 patients qui ont re\u00e7u un diagnostic erron\u00e9, 21(47%) ont \u00e9galement \u00e9t\u00e9 mal orient\u00e9s.<\/p>\n
Cette \u00e9tude montre que la plupart des patients atteints de la maladie de MCArdle ont re\u00e7u une explication\u00a0 incorrecte de leur sympt\u00f4mes ce qui prouve que l\u2019erreur de diagnostic joue un r\u00f4le important en retardant l\u2019\u00e9tablissement d\u2019un avis m\u00e9dical appropri\u00e9 et d\u2019un suivi\u00a0 adapt\u00e9 \u00e0 ce groupe de patients.\u00a0\u00bb<\/p>\n
Article publi\u00e9 par Andrew Wakelin sur McArdle’s Disease Facebook page et disponible en anglais dans le lien ci-dessous:<\/p>\n