La maladie de Pompe est une maladie musculaire d\u2019origine lysosomale responsable d\u2019une accumulation de glycog\u00e8ne nocive pour le tissu musculaire mais aussi pour d\u2019autres organes comme le syst\u00e8me nerveux central. Outre les formes infantiles \u00e0 d\u00e9but tr\u00e8s pr\u00e9coce et dont le pronostic est mauvais, il existe des formes d\u2019apparition beaucoup plus tardive avec, la plupart du temps, un retard au diagnostic significatif. Une enzymoth\u00e9rapie substitutive \u00e0 base d\u2019alpha-glucosidase recombinante (ERT) a transform\u00e9 l\u2019histoire naturelle des formes infantiles avec une survie prolong\u00e9e et dans certains cas des acquisitions motrices non n\u00e9gligeables pouvant aller jusqu\u2019\u00e0 l\u2019acquisition de la marche.<\/p>\n
Dans un article publi\u00e9 en juin 2017, des sp\u00e9cialistes am\u00e9ricains ont \u00e9tudi\u00e9 les capacit\u00e9s cognitives et le parcours scolaire de 11 enfants trait\u00e9s par ERT et suivi longitudinalement (\u00e2ge m\u00e9dian de 11 ans). A l\u2019aide d\u2019une batterie de tests neuropsychologiques et apr\u00e8s avoir analys\u00e9 leur cursus scolaire respectif, les chercheurs concluent \u00e0 une fr\u00e9quence importante des difficult\u00e9s d\u2019apprentissage chez ces enfants ou adolescents, en partie li\u00e9es \u00e0 des troubles du langage et de l\u2019audition. Le quotient intellectuel moyen du groupe \u00e9tudi\u00e9 dans son ensemble est plus faible que la normale, certains enfants pr\u00e9sentant toutefois un profil tout \u00e0 fait dans la norme. La d\u00e9tection pr\u00e9coce, avec des outils appropri\u00e9s et la prise en charge de ces difficult\u00e9s sont indispensables.<\/p>\n
Cognitive and academic outcomes in long-term survivors of infantile-onset Pompe disease: A longitudinal follow-up.<\/p>\n
Spiridigliozzi GA, Keeling LA, Stefanescu M, Li C, Austin S, Kishnani PS.<\/p>\n
Mol Genet Metab. 2017 (Juin).<\/p>\n