{"id":1202,"date":"2017-11-23T15:30:47","date_gmt":"2017-11-23T14:30:47","guid":{"rendered":"http:\/\/www.glycogenoses.org\/?p=1202"},"modified":"2017-11-23T15:40:02","modified_gmt":"2017-11-23T14:40:02","slug":"maladie-de-pompe-enzymotherapie-substitutive-lexperience-francaise-chez-adultes-plus-severement-atteints","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/maladie-de-pompe-enzymotherapie-substitutive-lexperience-francaise-chez-adultes-plus-severement-atteints\/","title":{"rendered":"Maladie de Pompe \u00e0 d\u00e9but tardif et enzymoth\u00e9rapie substitutive : l\u2019exp\u00e9rience fran\u00e7aise"},"content":{"rendered":"<p><a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/actualites\/maladie-pompe-debut-tardif-enzymotherapie-substitutive-experience-francaise-101197\">Voir br\u00e8ve sur le site AFM<\/a><\/p>\n<p>L\u2019enzymoth\u00e9rapie de substitution est bien tol\u00e9r\u00e9e et est utile aux personnes adultes les plus s\u00e9v\u00e8rement atteintes de glycog\u00e9nose de type II \u00e0 d\u00e9but tardif.<\/p>\n<p>Si l\u2019enzymoth\u00e9rapie substitutive efficace (ERT) est disponible depuis 2006 et a consid\u00e9rablement modifi\u00e9 l\u2019histoire naturelle de la maladie de Pompe chez l\u2019enfant. Son b\u00e9n\u00e9fice fonctionnel est plus discutable dans les formes d\u2019apparition plus tardive (Late Onset Pompe Disease ou LOPD) .<\/p>\n<p>Dans un article publi\u00e9 en septembre 2017, le r\u00e9seau fran\u00e7ais des sp\u00e9cialistes de la maladie de Pompe s\u2019est int\u00e9ress\u00e9 aux adultes atteints de maladie de Pompe \u00e0 d\u00e9but tardif dont l\u2019enzymoth\u00e9rapie a \u00e9t\u00e9 d\u00e9but\u00e9 \u00e0 un moment o\u00f9 ils \u00e9taient tous s\u00e9v\u00e8rement atteints tant que sur le plan des capacit\u00e9s de marche que de la fonction ventilatoire.<\/p>\n<p>Douze patients remplissant ces crit\u00e8res (p\u00e9rim\u00e8tre de marche significativement r\u00e9duit, insuffisance respiratoire av\u00e9r\u00e9e\u2026) ont \u00e9t\u00e9 identifi\u00e9s gr\u00e2ce au Registre Fran\u00e7ais de la maladie de Pompe. En moyenne, leur traitement a \u00e9t\u00e9 institu\u00e9 \u00e0 partir de l\u2019\u00e2ge de 52 ans. L\u2019analyse du suivi, avec un recul m\u00e9dian de 55 mois, r\u00e9v\u00e8le dans l\u2019ensemble une tr\u00e8s bonne tol\u00e9rance de l\u2019ERT, et chez plusieurs patients un gain fonctionnel r\u00e9el et tangible.<\/p>\n<p>Les auteurs concluent que m\u00eame \u00e0 un stade avanc\u00e9 de la maladie, et malgr\u00e9 l\u2019\u00e2ge tardif des patients, l\u2019ERT peut s\u2019av\u00e9rer utile.<\/p>\n<h2>Source<\/h2>\n<p>Effect of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa (Myozyme\u00ae) in 12 patients with advanced late-onset Pompe disease.<\/p>\n<p>Papadopoulos C, Orlikowski D, Prigent H, Lacour A, Tard C, Furby A, Praline J, Sol\u00e9 G, Hogrel JY, De Antonio M, Semplicini C, Deibener-Kaminsky J, Kaminsky P, Eymard B, Taouagh N, Perniconi B, Hamroun D, Lafor\u00eat P; French Pompe Study Group.<\/p>\n<p>Mol Genet Metab., 2017 (Sept).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Voir br\u00e8ve sur le site AFM L\u2019enzymoth\u00e9rapie de substitution est bien tol\u00e9r\u00e9e et est utile aux personnes adultes les plus s\u00e9v\u00e8rement atteintes de glycog\u00e9nose de type II \u00e0 d\u00e9but tardif. 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