{"id":1207,"date":"2017-11-23T15:43:53","date_gmt":"2017-11-23T14:43:53","guid":{"rendered":"http:\/\/www.glycogenoses.org\/?p=1207"},"modified":"2017-11-23T15:44:09","modified_gmt":"2017-11-23T14:44:09","slug":"maladie-de-pompe-depistage-lentourage-familial-lexperience-americaine-plaide-attitude-proactive","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/maladie-de-pompe-depistage-lentourage-familial-lexperience-americaine-plaide-attitude-proactive\/","title":{"rendered":"Maladie de Pompe et d\u00e9pistage dans l\u2019entourage familial : l\u2019exp\u00e9rience am\u00e9ricaine plaide pour une attitude proactive"},"content":{"rendered":"<p>cf <a href=\"http:\/\/www.institut-myologie.org\/\">Site Institut de Myologie<\/a><\/p>\n<p>La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due \u00e0 l\u2019absence d\u2019une enzyme intervenant dans le m\u00e9tabolisme de la d\u00e9gradation du glycog\u00e8ne. G\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e, elle se transmet selon un mode autosomique r\u00e9cessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire. On distingue la forme du nourrisson, d\u2019apparition tr\u00e8s pr\u00e9coce et de sombre pronostic ( Infantile Onset Pompe Disease ) de la forme d\u2019apparition plus tardive ( Late Onset Pompe Disease ou LOPD). Une enzymoth\u00e9rapie substitutive efficace (ERT) a consid\u00e9rablement modifi\u00e9 l\u2019histoire naturelle de cette maladie, notamment chez l\u2019enfant.<\/p>\n<p>Dans un article publi\u00e9 en octobre 2017, l\u2019\u00e9quipe am\u00e9ricaine r\u00e9f\u00e9rente du domaine rapporte le cas de trois familles chez qui des apparent\u00e9s de cas index d\u2019\u00e2ge p\u00e9diatrique ont \u00e9t\u00e9 diagnostiqu\u00e9s tardivement. La raison en \u00e9tait principalement la combinaison, chez eux, de plusieurs \u00e9v\u00e9nements mutationnels distincts dans le g\u00e8ne GAA codant l\u2019alpha-glucosidase. Le ph\u00e9nom\u00e8ne ne semble pas exceptionnel comme le prouve l\u2019analyse de la litt\u00e9rature sur le sujet. Certains de ces apparent\u00e9s \u00e9taient symptomatiques et auraient pu b\u00e9n\u00e9ficier d\u2019une ERT.<\/p>\n<p>Les auteurs recommandent de mani\u00e8re g\u00e9n\u00e9rale un d\u00e9pistage large des apparent\u00e9s \u00e0 l\u2019aide du dosage enzymatique en premi\u00e8re intention.<\/p>\n<h2>Source<\/h2>\n<p>Three cases of multi-generational Pompe disease: Are current practices missing diagnostic and treatment opportunities?<\/p>\n<p>McIntosh P, Austin S, Sullivan J, Bailey L, Bailey C, Viskochil D, Kishnani PS.<\/p>\n<p>Am J Med Genet A., 2017 (Oct).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>cf Site Institut de Myologie La maladie de Pompe est une maladie lysosomale due \u00e0 l\u2019absence d\u2019une enzyme intervenant dans le m\u00e9tabolisme de la d\u00e9gradation du glycog\u00e8ne. G\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9e, elle se transmet selon un mode autosomique r\u00e9cessif et se traduit, entre autres manifestations, par une myopathie de surcharge et presque constamment une insuffisance respiratoire. OnLeer M\u00e1s<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":1036,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[14],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1207"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1207"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1207\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1208,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1207\/revisions\/1208"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1036"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1207"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1207"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1207"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}