{"id":1209,"date":"2017-11-23T15:46:52","date_gmt":"2017-11-23T14:46:52","guid":{"rendered":"http:\/\/www.glycogenoses.org\/?p=1209"},"modified":"2017-11-23T15:46:52","modified_gmt":"2017-11-23T14:46:52","slug":"depistage-neonatal-maladies-lysosomales-confronte-a-limites","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/depistage-neonatal-maladies-lysosomales-confronte-a-limites\/","title":{"rendered":"Le d\u00e9pistage n\u00e9onatal des maladies lysosomales confront\u00e9 \u00e0 des limites"},"content":{"rendered":"<p>cf <a href=\"http:\/\/www.institut-myologie.org\/\">Site Institut de Myologie<\/a><\/p>\n<p>Un nombre grandissant de maladies g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9es disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie \u00e0 un d\u00e9pistage et \u00e0 un diagnostic d\u00e8s les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine des maladies neuromusculaires comme la glycog\u00e9nose musculaire de type II (maladie de Pompe), l\u2019amyotrophie spinale ou la dystrophie musculaire de Duchenne. Avec l\u2019arriv\u00e9e de th\u00e9rapeutiques innovantes susceptibles de modifier significativement l\u2019histoire naturelle de chacune de ces maladies, la question du d\u00e9pistage n\u00e9onatal est d\u00e9sormais au c\u0153ur des d\u00e9bats.<\/p>\n<p>Dans un article publi\u00e9 en juillet 2017, des sp\u00e9cialistes am\u00e9ricains rapportent leur exp\u00e9rience concernant le d\u00e9pistage \u00e0 la naissance de cinq maladies lysosomales (dont la maladie de Pompe) dans l\u2019Etat de l\u2019Illinois (\u00c9tats-Unis). Pr\u00e8s de 220 000 nouveau-n\u00e9s ont \u00e9t\u00e9 \u00e9tudi\u00e9s sur une p\u00e9riode de 15 mois et ont fait l\u2019objet de tests enzymatiques compl\u00e9t\u00e9s le cas \u00e9ch\u00e9ant par des \u00e9tudes g\u00e9n\u00e9tiques ancillaires. Vingt-six cas de maladie de Fabry, 10 de maladie de Pompe contre 5 de maladie de Gaucher, un de mucopolysaccharidose de type 1, et un de maladie de Niemannn-Pick ont \u00e9t\u00e9 recens\u00e9s.<\/p>\n<p>La pr\u00e9valence observ\u00e9e de la maladie de Pompe \u00e9tait plus \u00e9lev\u00e9e que la pr\u00e9valence attendue m\u00eame s\u2019il s\u2019agissait majoritairement de formes tardives de la maladie. Les auteurs insistent sur la fr\u00e9quence \u00e9lev\u00e9e des cas de pseudod\u00e9ficience enzymatique et sur l\u2019impossibilit\u00e9 de faire un diagnostic de certitude dans une vingtaine de cas, soulignant les limites de la m\u00e9thode et la n\u00e9cessit\u00e9 d\u2019un suivi de ces enfants sur le long terme.<\/p>\n<h2>Source<\/h2>\n<p>Newborn Screening for Lysosomal Storage Disorders in Illinois: The Initial 15-Month Experience.<\/p>\n<p>Burton BK, Charrow J, Hoganson GE, Waggoner D, Tinkle B, Braddock SR, Schneider M, Grange DK, Nash C, Shryock H, Barnett R, Shao R, Basheeruddin K, Dizikes G.<\/p>\n<p>J Pediatr., 2017 (Juillet).<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>cf Site Institut de Myologie Un nombre grandissant de maladies g\u00e9n\u00e9tiquement d\u00e9termin\u00e9es disposent de biomarqueurs fiables ouvrant la voie \u00e0 un d\u00e9pistage et \u00e0 un diagnostic d\u00e8s les premiers jours ou semaines de vie. Ceci pourrait directement concerner le domaine des maladies neuromusculaires comme la glycog\u00e9nose musculaire de type II (maladie de Pompe), l\u2019amyotrophie spinaleLeer M\u00e1s<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":1036,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[14],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1209"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1209"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1209\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1210,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1209\/revisions\/1210"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1036"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1209"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1209"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1209"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}