Les glycog\u00e9noses sont des pathologies rares et h\u00e9t\u00e9rog\u00e8nes, tant cliniquement que g\u00e9n\u00e9tiquement. Elles sont par d\u00e9finition en rapport avec un trouble du m\u00e9tabolisme du glycog\u00e8ne (accumulation de glycog\u00e8ne), ce dernier jouant un r\u00f4le essentiel dans le stockage des combustibles d\u2019origine glucidique n\u00e9cessaire \u00e0 l\u2019\u00e9nergie cellulaire. Elles peuvent avoir des manifestations musculaires mais aussi cardiaques et\/ou h\u00e9patiques. En dehors des plus fr\u00e9quentes et des mieux d\u00e9crites, comme le d\u00e9ficit en maltase (ou maladie de Pompe) ou la maladie de McArdle, des formes plus rares de glycog\u00e9noses ont \u00e9t\u00e9 rapport\u00e9s ces derni\u00e8res ann\u00e9es.<\/p>\n
Dans un article publi\u00e9 en d\u00e9cembre 2017, des chercheurs fran\u00e7ais et danois dont les travaux ont \u00e9t\u00e9 soutenus par l\u2019AFM-T\u00e9l\u00e9thon, rapportent les donn\u00e9es cliniques et biologiques de neuf patients pr\u00e9sentant un d\u00e9ficit en GYG1, un g\u00e8ne codant la glycog\u00e9nine-1, une prot\u00e9ine impliqu\u00e9e dans la synth\u00e8se du glycog\u00e8ne (glycog\u00e9nose de type XV, OMIM 613507). Il s\u2019agit de la cohorte de patients la plus importante jamais d\u00e9crite \u00e0 ce jour dans cette forme de glycog\u00e9nose, l\u2019ensemble correspondant \u00e0 cinq familles ainsi qu\u2019\u00e0 six mutations distinctes du g\u00e8ne GYG1. Le spectre ph\u00e9notypique dans cette s\u00e9rie s\u2019av\u00e8re plus large avec des tableaux cliniques pouvant mimer une myopathie des ceintures (LGMD) comme initialement d\u00e9crit dans la litt\u00e9rature, une atteinte scapulohum\u00e9rale (pouvant faire \u00e9voquer une FSH) ou une myopathie distale. L\u2019examen histologique garde toute sa valeur diagnostique d\u2019orientation en pr\u00e9sence d\u2019accumulation de glycog\u00e8ne.<\/p>\n
Clinical heterogeneity and phenotype\/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency.<\/strong><\/em> Les glycog\u00e9noses sont des pathologies rares et h\u00e9t\u00e9rog\u00e8nes, tant cliniquement que g\u00e9n\u00e9tiquement. Elles sont par d\u00e9finition en rapport avec un trouble du m\u00e9tabolisme du glycog\u00e8ne (accumulation de glycog\u00e8ne), ce dernier jouant un r\u00f4le essentiel dans le stockage des combustibles d\u2019origine glucidique n\u00e9cessaire \u00e0 l\u2019\u00e9nergie cellulaire. Elles peuvent avoir des manifestations musculaires mais aussi cardiaques et\/ouLeer M\u00e1s<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":1036,"comment_status":"closed","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[19],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1279"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1279"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1279\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1280,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/1279\/revisions\/1280"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media\/1036"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1279"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=1279"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=1279"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
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