{"id":1281,"date":"2018-05-04T14:36:00","date_gmt":"2018-05-04T13:36:00","guid":{"rendered":"http:\/\/www.glycogenoses.org\/?p=1281"},"modified":"2018-05-04T14:38:35","modified_gmt":"2018-05-04T13:38:35","slug":"glycogenose-de-type-iii-une-therapie-genique-efficace-dans-les-muscles-et-le-foie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/glycogenose-de-type-iii-une-therapie-genique-efficace-dans-les-muscles-et-le-foie\/","title":{"rendered":"Glycog\u00e9nose de type III : une th\u00e9rapie g\u00e9nique efficace dans les muscles et le foie"},"content":{"rendered":"<p><a href=\"https:\/\/www.afm-telethon.fr\/actualites\/glycogenose-type-iii-therapie-genique-efficace-dans-muscles-foie-114294\">Article d&rsquo;origine sur le site AFM-T\u00e9l\u00e9thon.<\/a><\/p>\n<p>Une \u00e9quipe de G\u00e9n\u00e9thon parvient \u00e0 restaurer l\u2019enzyme manquante dans la glycog\u00e9nose de type III dans le foie et dans les muscles de souris.<\/p>\n<p><strong>La glycog\u00e9nose de type III<\/strong> (ou maladie de Cori-Forbes) est due \u00e0 des anomalies dans le g\u00e8ne GDE (ou AGL) qui code l\u2019enzyme d\u00e9branchante du glycog\u00e8ne. Cette enzyme joue un r\u00f4le essentiel dans la transformation du glycog\u00e8ne en glucose dans les muscles et le foie. Les anomalies du g\u00e8ne GDE entra\u00eenent une accumulation toxique de glycog\u00e8ne dans ces organes.<\/p>\n<p>Afin de trouver un traitement dans cette maladie, des chercheurs de G\u00e9n\u00e9thon ont d\u2019abord mis au point un mod\u00e8le de souris atteintes de la maladie. Ce nouveau mod\u00e8le reproduit les caract\u00e9ristiques principales de la maladie observ\u00e9e chez l\u2019homme et permet d\u2019\u00e9tudier les m\u00e9canismes de survenue de la maladie et identifier de mol\u00e9cules susceptibles de corriger ces anomalies.<\/p>\n<p>L\u2019\u00e9quipe a ensuite cherch\u00e9 \u00e0 diminuer l\u2019accumulation de glycog\u00e8ne dans le foie des souris par th\u00e9rapie g\u00e9nique. Comme le g\u00e8ne GDE humain est tr\u00e8s grand, il est difficile \u00e0 int\u00e9grer et \u00e0 transporter au sein d\u2019un vecteur. C\u2019est pourquoi, l\u2019\u00e9quipe de chercheurs s\u2019est d\u2019abord int\u00e9ress\u00e9e au g\u00e8ne GAA, un g\u00e8ne plus petit qui code une enzyme participant \u00e9galement \u00e0 la transformation du glycog\u00e8ne en glucose. Si l\u2019apport de ce g\u00e8ne par th\u00e9rapie g\u00e9nique en intraveineux a entrain\u00e9 une diminution de l\u2019accumulation de glycog\u00e8ne dans le foie, cela n\u2019a pas permis de r\u00e9tablir la fonction musculaire des souris.<\/p>\n<p>Finalement, les chercheurs de G\u00e9n\u00e9thon ont cr\u00e9\u00e9 <strong>deux vecteurs portant chacun une moiti\u00e9 du g\u00e8ne GDE<\/strong>. L\u2019injection de ces 2 vecteurs aux souris mod\u00e8les a permis de faire exprimer l\u2019enzyme d\u00e9branchante du glycog\u00e8ne dans le foie et dans les muscles des souris.<\/p>\n<h2>Source<\/h2>\n<p><strong><em>Rescue of GSDIII Phenotype with Gene Transfer Requires Liver- and Muscle-Targeted GDE Expression.<\/em><\/strong><\/p>\n<p><em> Vidal P, Pagliarani S, Colella P, Costa Verdera H, Jauze L, Gjorgjieva M, Puzzo F, Marmier S, Collaud F, Simon Sola M, Charles S, Lucchiari S, van Wittenberghe L, Vignaud A, Gjata B, Richard I, Laforet P, Malfatti E, Mithieux G, Rajas F, Comi GP, Ronzitti G, Mingozzi F.<\/em><br \/>\n<em> Mol Ther., 2018 (Mars).<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Article d&rsquo;origine sur le site AFM-T\u00e9l\u00e9thon. Une \u00e9quipe de G\u00e9n\u00e9thon parvient \u00e0 restaurer l\u2019enzyme manquante dans la glycog\u00e9nose de type III dans le foie et dans les muscles de souris. 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