Le 1 octobre 2011 \u00e0 Groningen<\/p>\n
Journ\u00e9e \u00ab\u00a0Glycog\u00e9noses\u00a0\u00bb organis\u00e9e par la VKS (Association pour les maladies du m\u00e9tabolisme aux Pays-Bas)<\/p>\n
Devant cinquante personnes, le Pr. Peter Smit a ouvert cette journ\u00e9e pour les patients et leurs familles.<\/p>\n
Le but de la premi\u00e8re session \u00e9tait de partager l’exp\u00e9rience de vie, et il demandait donc aux personnes de pr\u00e9senter des aspects de leur v\u00e9cu. Boelo Boelens , (pour ceux qui n’\u00e9taient pas pr\u00e9sents lors des Rencontres de l’AFG en 2010 : un gar\u00e7on bien sympa de 14 ans, qui en dehors d’avoir un Type 1a est sourd) nous a expliqu\u00e9 comment il s’y \u00e9tait pris pour informer sa classe, au d\u00e9but de l’ann\u00e9e scolaire, quand il est rentr\u00e9 dans \u00ab l’\u00e9cole des grands \u00bb. Il avait pr\u00e9par\u00e9 une pr\u00e9sentation, et demand\u00e9 \u00e0 l’\u00e9cole (lors de leur \u00e9quivalent PAI),d’expliquer sa maladie \u00e0 ses camarades de classe, lors de la rentr\u00e9e. Ainsi il a fait la prouesse de parler cinquante minutes. Nous tous avons admir\u00e9 cette pr\u00e9sentation : bonne synth\u00e8se de ce qu’il faut dire, o\u00f9 sont les risques graves, l’espoir de la recherche – avec les chiens adorables, pour terminer avec une photo de lui, \u00e0 cot\u00e9 du Pr. David Weinstein. Tout cela avec un brin d’humour. En conclusion : Boelo est bien int\u00e9gr\u00e9 dans sa classe.<\/p>\n
Comme il apprend le Fran\u00e7ais, je lui ai demand\u00e9 de nous traduire sa pr\u00e9sentation, et de la mettre \u00e0 disposition de nos jeunes, sur notre site.<\/p>\n
Puis la parole \u00e0 une maman bien rayonnante. Elle nous expliquait qu’avec les ann\u00e9es, sa maladie devient moins contraignante. Puis elle nous racontait sa grossesse, il y a onze ans – une p\u00e9riode avec un suivi rigoureux, mais quelle bonheur !<\/p>\n
Un papa nous expliquait comment il essayait d’\u00e9duquer, avec des sp\u00e9cialistes, un chien pour \u00ab sentir \u00bb la glyc\u00e9mie, et d’alerter quand cela devient critique. Rien n’est garanti, mais c’est un projet \u00e0 suivre.<\/p>\n
Un autre papa nous expliquait ses probl\u00e8mes avec la sonde naso-gastrique : si elle d\u00e9passe l’estomac, la nourriture rentre imm\u00e9diatement dans les intestins, et la glyc\u00e9mie chute\u2026<\/p>\n
Le Pr. Smit expliquait que dans ce cas, des insulines sont produites, ce qui provoquent cette baisse de glyc\u00e9mie.<\/p>\n
Puis Dr Greet van Rijn, di\u00e9t\u00e9ticienne \u00e0 Groningen, a trait\u00e9 un aspect pratique de la di\u00e9t\u00e9tique : comment informer l’halte garderie, la maternelle \u2026<\/p>\n
Un buffet \u00e9tait servi \u00e0 midi, et \u00ab notre \u00bb Dr. E. Mutel est venue \u00e0 notre rencontre.<\/p>\n
L’apr\u00e8s midi, nous nous sommes r\u00e9parties en groupes, par type de maladie. Ainsi j’ai suivi la session \u00ab Type 3 \u00bb, avec le Dr. C.P. Sentner, qui les derni\u00e8res ann\u00e9es, a fait une th\u00e8se sur les connaissances de cette maladie. D’abord il a pr\u00e9sent\u00e9 le registre international T III, o\u00f9 14 pays, la France y inclus, et 233 patients, \u00e2g\u00e9s de 0 \u00e0 65 ans ont particip\u00e9. Puis ses observations : l’atteinte musculaire et cardiaque et l’ost\u00e9oporose sont fr\u00e9quents, le tr\u00e8s grand nombre de mutation du DNA m\u00e8ne \u00e0 des divergences dans les r\u00e9sultats, ainsi que chaque patient est un cas unique. Les soins sont assez disparates – par exemple concernant l’utilisation des prot\u00e9ines dans la di\u00e9t\u00e9tique.<\/p>\n
La session en parall\u00e8le du Pr. Smit concernait le Type I. Il a expliqu\u00e9 la maladie, et l’effort de la recherche, avec des mots tr\u00e8s compr\u00e9hensibles. Il a fait aussi l’\u00e9loge du travail fait \u00e0 l’INSERM en France.<\/p>\n
Puis nous nous sommes retrouv\u00e9s tous ensemble, o\u00f9 le Pr. Smit m’avait demand\u00e9 de parler sur la dimension internationale. Deux mots pour introduire notre association, puis comment avec toutes les associations dans le monde, nous essayons de poursuivre les m\u00eames buts. Puis j’ai montr\u00e9 aussi des coop\u00e9rations internationales entre \u00e9quipes de recherche. Groningen est connu dans le monde entier comme un centre de recherches sur les glycog\u00e9noses, et sont impliqu\u00e9s dans plusieurs projets – qui tous s’articulent avec des efforts \u00e0 l’\u00e9tranger, entre autres un projet qui regroupe quatre entit\u00e9s, avec des sp\u00e9cialit\u00e9s compl\u00e9mentaires : INSERM Nantes, INSERM Lyon, Recherche aux h\u00f4pitaux \u00e0 Paris et \u00e9quipe de recherche \u00e0 Groningen.<\/p>\n
Ensuite un petit \u00ab r\u00e9sum\u00e9 \u00bb de nos derni\u00e8res rencontres : \u00ab prendre des vacances avec la maladie \u00bb. La di\u00e9t\u00e9ticienne nous pr\u00e9sente l’essentiel pour bien se pr\u00e9parer au voyage, et Ellen Boelens nous a fait part d’organiser une structure ad\u00e9quate pour accueillir des familles avec un patient glycog\u00e9nose.<\/p>\n
Je tiens \u00e0 remercier le Pr. P. Smit et son \u00e9quipe pour cette journ\u00e9e int\u00e9ressante, et tout particuli\u00e8rement la famille Boelens, qui m’ont accueilli tr\u00e8s chaleureusement.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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