La maladie de Pompe (ou glycog\u00e9nose musculaire de type 2) est une myopathie m\u00e9tabolique due \u00e0 un d\u00e9ficit en alpha-glucosidase et se traduit par l’accumulation, dans les lysosomes, de mol\u00e9cules de glycog\u00e8ne non d\u00e9grad\u00e9es. Transmise selon un mode autosomique r\u00e9cessif, cette myopathie pr\u00e9sente une s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 tr\u00e8s variable, s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 en grande partie corr\u00e9l\u00e9e avec le taux de l’activit\u00e9 enzymatique r\u00e9siduel. Les formes d’apparition tardive (\u00e0 l’\u00e2ge adulte) de la maladie de Pompe sont d\u00e9sormais mieux connues et plus pr\u00e9cocement d\u00e9pist\u00e9es malgr\u00e9 des tableaux cliniques souvent trompeurs.<\/p>\n
Dans un article publi\u00e9 en novembre 2014, l’\u00e9quipe am\u00e9ricaine de l’Universit\u00e9 de Duke rapporte les r\u00e9sultats d’une \u00e9tude destin\u00e9e \u00e0 appr\u00e9cier le retentissement de la maladie de Pompe au niveau de langue, tant au niveau morphologique que fonctionnel. Si une macroglossie est fr\u00e9quemment rapport\u00e9e dans les formes p\u00e9diatriques de maladie de Pompe, peu de donn\u00e9es existent concernant les adultes.<\/p>\n
Les auteurs ont r\u00e9alis\u00e9 chez 24 patients adultes atteints de la maladie de Pompe (\u00e2g\u00e9s en moyenne de 51 ans) plusieurs tests fonctionnels, dont une mesure quantitative du muscle lingual (lingual QMT) d\u00e9velopp\u00e9e dans d’autres pathologies. Une grande majorit\u00e9 des patients test\u00e9s (80%) pr\u00e9sentait un d\u00e9ficit de force au niveau du muscle lingual et dans pr\u00e8s de la moiti\u00e9 des cas, ce d\u00e9ficit \u00e9tait consid\u00e9r\u00e9 comme s\u00e9v\u00e8re. Ce d\u00e9ficit \u00e9tait souvent corr\u00e9l\u00e9 \u00e0 une dysarthrie. Bien que r\u00e9trospective, cette \u00e9tude s’av\u00e8re riche d’enseignements, notamment, d’apr\u00e8s les auteurs, pour aider au diagnostic diff\u00e9rentiel des dystrophies musculaires.<\/p>\n
Site AFM-T\u00e9l\u00e9thon (B AFM) et de l’Institut de Myologie (B AIM)<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La maladie de Pompe (ou glycog\u00e9nose musculaire de type 2) est une myopathie m\u00e9tabolique due \u00e0 un d\u00e9ficit en alpha-glucosidase et se traduit par l’accumulation, dans les lysosomes, de mol\u00e9cules de glycog\u00e8ne non d\u00e9grad\u00e9es. Transmise selon un mode autosomique r\u00e9cessif, cette myopathie pr\u00e9sente une s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 tr\u00e8s variable, s\u00e9v\u00e9rit\u00e9 en grande partie corr\u00e9l\u00e9e avec le tauxLeer M\u00e1s<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[14],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/431"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=431"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/431\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":432,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/431\/revisions\/432"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=431"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=431"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=431"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}
\nSource:<\/span>
\nQuantitative assessment of lingual strength in late-onset Pompe disease.<\/em>
\n Jones HN1, Crisp K, Asrani P, Sloane R, Kishnani PS.<\/em>
\n Muscle Nerve. 2014 (Nov). doi : 10.1002\/mus.24523. [Epub ahead of print]<\/em><\/p>\n