La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique r\u00e9cessif, et responsable d’une accumulation tissulaire d\u00e9l\u00e9t\u00e8re de glycog\u00e8ne. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, tr\u00e8s souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes, souvent trompeuse, parfois au deuxi\u00e8me plan derri\u00e8re un syndrome respiratoire restrictif s\u00e9v\u00e8re. Si l’efficacit\u00e9 de l’enzymoth\u00e9rapie n’est plus \u00e0 d\u00e9montrer dans les formes tr\u00e8s pr\u00e9coces, les effets chez l’adulte sont plus discut\u00e9s.<\/p>\n
Dans un article publi\u00e9 en septembre 2014, un groupe de neurologues suisses revient sur des \u00e9v\u00e9nements, et leurs cons\u00e9quences, ayant d\u00e9fray\u00e9 la chronique m\u00e9dicale mais aussi judiciaire en 2010. Une cour de justice f\u00e9d\u00e9rale a en effet ordonn\u00e9 \u00e0 cette date l’arr\u00eat de l’enzymoth\u00e9rapie substitutive chez 7 patients adultes atteints de maladie de Pompe, au motif que ce traitement n’avait pas le rapport co\u00fbt-b\u00e9n\u00e9fice escompt\u00e9. Les patients concern\u00e9s ont finalement pu obtenir leur traitement mais certains seulement pr\u00e8s d’un an, voire plus, apr\u00e8s l’interruption. Les cliniciens ont alors pu comparer les param\u00e8tres cliniques et paracliniques de ces patients avant, pendant et apr\u00e8s le sevrage en enzymoth\u00e9rapie. M\u00eame si elle n’a pas la m\u00eame puissance statistique que celle d’un essai contr\u00f4l\u00e9, cette \u00e9tude d\u00e9montre clairement une baisse des param\u00e8tres respiratoires et moteurs pendant le sevrage, et souligne que certaines capacit\u00e9s ont d\u00e9finitivement \u00e9t\u00e9 perdues.<\/p>\n
Source :<\/span><\/p>\n Cessation and resuming of alglucosidase alfa in Pompe disease : a retrospective analysis. Hundsberger T, R\u00f6sler KM, Findling O. J Neurol., 2014 (Sept). 261(9) : 1684-90. Doi : 10.1007\/s00415-014-7402-z. Epub 2014 Jun 13.<\/em><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":" La maladie de Pompe est une maladie neuromusculaire maladie d’origine lysosomale, transmise selon un mode autosomique r\u00e9cessif, et responsable d’une accumulation tissulaire d\u00e9l\u00e9t\u00e8re de glycog\u00e8ne. Outre les formes infantiles au tableau clinique dramatique, il existe des formes d’apparition beaucoup plus tardive avec, tr\u00e8s souvent, un retard au diagnostic. La symptomatologie musculaire est, dans ces formes,Leer M\u00e1s<\/p>\n","protected":false},"author":7,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":[],"categories":[14],"tags":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/433"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/users\/7"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=433"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/433\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":630,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/433\/revisions\/630"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=433"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=433"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.glycogenoses.org\/st_qlfctn\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=433"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}